zriedkavé ochorenia

Syndróm Riley-Day je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje nervový systém, poškodzuje funkciu senzorických neurónov, je zodpovedné za reakciu na vonkajšie podnety, spôsobuje necitlivosť u dieťaťa, ktorá necíti bolesť, tlak alebo teplotu stimulov zvonku. Nositelia tejto choroby majú tendenciu zomrieť vo veku okolo 30 rokov v dôsledku nehôd, ku ktorým dochádza kvôli nedostatku bolesti. Symptómy syndrómu Riley-

Syndróm Maffucci je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje kožu a kosti, spôsobuje nádory chrupavky, deformácie v kostiach a výskyt tmavých nádorov v koži spôsobených abnormálnym rastom krvných ciev. Príčiny Maffucciho syndrómu sú genetické a postihujú muži aj ženy. Zvyčajne sa príznaky ochorenia vyvíjajú v detstve okolo 4-5 rokov. Syndróm Maffucciho nemá ž

Pierre Robinov syndróm, tiež známy ako Pierre Robinova sekvencia , je zriedkavé ochorenie charakterizované anomáliami tváre, ako je zmenšená čeľusť, jazyk do krku, obštrukcia pľúc a rozštiepenie podnebia. Táto choroba je prítomná od narodenia. Pierre Robinov syndróm nemá žiadnu liečbu , avšak existujú procedúry, ktoré pomáhajú jednotlivcovi viesť normálny a zdravý život. Symptómy Pierre Robinovho syndr

Bartterov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje obličky a spôsobuje stratu draslíka, sodíka a chlóru močom. Toto ochorenie znižuje koncentráciu vápnika v krvi a zvyšuje produkciu aldosterónu a renínu, hormónov, ktoré sa podieľajú na kontrole krvného tlaku. Príčina Bartterovho syndrómu je genetická a je choroba, ktorá prechádza od rodičov k deťom a dosahuje od detstva jedincov. Bartterov syndróm nemá žia

Scimitárny syndróm je zriedkavé ochorenie a vzniká v dôsledku prítomnosti pľúcnej žily vo forme tureckého meča nazývaného scimitar, ktorý vypúšťa pravú pľúc do nižšej vene cava a nie do ľavej predsiene heart. Zmena v tvare žily spôsobuje zmenu veľkosti pravých pľúc, zvýšenú kontrakčnú silu srdca, odchýlku srdca na pravej strane, zníženie pravostrannej pľúcnej tepny a abnormálnu cirkuláciu krvi do pravých pľúc. Závažnosť syndrómu Scimitar sa líši od jed

Degosova choroba je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje mnohé orgány súčasne. Ochorenie sa dostáva do pokožky, očí, centrálneho nervového systému, tráviaceho systému, kardiovaskulárneho a dýchacieho osteomuskulárneho systému, ktoré vedie jednotlivca k smrti v krátkom čase. Prvými príznakmi ochorenia Degos sú výskyt niektorých malých svetlých škvŕn na koži, najmä v brušnej oblasti, ktorá sa potom rozšíri po celom tele. Po určitom čase sa pohyby nohy zmen

Fanconiov syndróm je zriedkavé ochorenie obličiek a vedie k hromadeniu glukózy, bikarbonátu, draslíka, fosfátov a určitých nadbytočných aminokyselín v moči. Pri tejto chorobe dochádza tiež k strate proteínu močom a moč sa stáva silnejšou a kyslou. Dedičný syndróm Fanconi je spôsobený genetickými zmenami, ktoré sa prenášajú z otca na syna. V prípade získaného syndrómu

Syndróm Conn je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje nadobličkové žľazy, ktoré sú malé trojuholníkové žľazy umiestnené nad obličkami, čo vedie k nadmernému rastu hormónu aldosterónu, čo zvyšuje krvný tlak. Nadprodukcia aldosterónu spôsobuje retenciu sodíka v obličkách a zvyšuje vylučovanie draslíka, čo spôsobuje nahromadenie vody v tele, zvýšenie krvného tlaku a zvýšenie pH krvi. Syndróm Conn má liek a mal by byť di

Cystická hygroma, tiež nazývaná lymfangióm, je zriedkavé ochorenie charakterizované tvorbou benígneho cystického nádoru, ku ktorému dochádza kvôli zlej tvorbe lymfatického systému počas tehotenstva alebo počas dospelosti, ktorých príčiny ešte nie sú známe plne osvietené. Zvyčajne sa vaša liečba uskutočňuje pomocou techniky nazývanej skleroterapia, pri ktorej sa do cysty vpichuje liek, ktorý vedie k jej zmiznutiu, ale operácia môže byť indikovaná v závislosti od závažnosti ochorenia. Diagnóza cystickej hygromy Diagnóza c

Fetálna cystická hygroma je charakterizovaná akumuláciou abnormálnej lymfatickej tekutiny umiestnenej v časti tela dieťaťa, ktorá je identifikovaná pri ultrazvuku počas tehotenstva. Liečba môže byť chirurgická alebo so skleroterapiou v závislosti od závažnosti a stavu dieťaťa. Diagnóza fysálnej cystickej hygromy Diagnóza fysálnej cystickej hygromy sa môže uskutočniť pomocou vyšetrenia nazývanej nuchálna translucenciálna činnosť v prvom, druhom alebo treťom trimestri gravidity. Často prítomnosť cystického hygroz

Cystická hygroma má liek, ale je možné, že sa nádor môže po určitom čase vrátiť a nie je možné vysvetliť dôvod. Liečba cystickej hygromy sa skladá z aplikácie injekcie so sklerotickou látkou, ktorá môže zničiť tekutinu, ktorá vypĺňa nádor. Táto tekutina pochádza z lymfatického obehu a hoci nie je známe, prečo tvorí cysty, niektorí jedinci ju môžu vyvinúť v dospelosti. Najlepším liekom na odstránenie cystic

Zriedkavé choroby sú tie, ktoré postihujú relatívne málo ľudí po celom svete a ktorí majú málo vedeckých poznatkov. Je ťažšie ich riešiť a je tiež ťažké nájsť informácie o nich. Sú to choroby, ktoré je potrebné ešte študovať a mnohé z nich nemajú žiadnu liečbu. Niektoré príklady zriedkavých ochorení sú: Progeria : ochorenie, pri ktorom človek veľmi rýchlo porastie; Porfyria : Pri napadnutí spôsobuje fialovú farbu v moči a zuboch. Wilsonova choroba: genetická choroba, ktorá

Swyerov syndróm alebo XY čistá gonadálna dysgenéza je zriedkavé ochorenie, keď žena má mužské chromozómy a tak sa jej sexuálne žľazy nevyvíjajú a nemá veľmi ženský obraz. Jej ošetrenie sa robí s použitím syntetických ženských hormónov počas celého života, ale nie je možné otehotnieť. Symptómy Swyerovho syndrómu Sympt

Sklerotizujúca cholangitída je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje viac mužov. Zmierňuje pečeň v dôsledku zúženia kanálov, ktorými prechádza žlta. Žlč je základnou zložkou zažívacieho procesu. Typy sklerotizujúcej cholangitídy Typy sklerotizujúcej cholangitídy sú akútne alebo chronické. V akútnej forme sa v žlčov

Alpersov syndróm alebo ochorenie je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje deti. Táto vrodená choroba poškodzuje centrálny nervový systém a postupuje tak, že dieťa sa málo rozvinie. Príznaky ochorenia sa môžu začať pozorovať v prvom roku života dieťaťa, aj keď existujú prípady, keď prvé symptómy sa objavujú iba približne po 5 rokoch života. V takom prípade sa dieťa hov

Liposarkóm je malígny nádor, ktorý sa vyvinie vo svaloch, pokožke a tukovom tkanive. Tento nádor môže metastázovať do pľúc a pečene. Tento typ nádoru postihuje najmä mužov a rozvíja sa vo veku od 30 do 70 rokov a je charakterizovaný prítomnosťou žltej hmoty, ktorá rastie len málo a bez bolesti. V závislosti od lokal

Battenova choroba je degeneratívne ochorenie mozgu, ktoré spôsobuje stratu získaných schopností až do začiatku príznakov, ktoré sa začínajú, zvyčajne sa prejavujú okolo 5 rokov veku. Deti majú normálny vývoj a až kým sa nezobrazia príznaky batejskej choroby, ako sú: kŕče, problémy so zrakom, agresívne správanie, ťažkosti s učením, progresívna strata motorických schopností, duševné zmätok a strata rovnováhy. Neexistujú žiadne prostriedky, ktoré

Zriedkavé neurologické ochorenie je Sturge-Weberov syndróm, u ktorého má jedinec od začiatku záchvaty. Tento syndróm zahŕňa aj vrodený glaukóm a dieťa má na tvári červené škvrny v dôsledku zlej lokálnej vaskularity. Tieto škvrny zvyčajne postihujú iba jednu stranu tela a len zriedka sa môžu objaviť aj krk a kufre. Ochorenie postihuje cent

Moebiov syndróm je choroba pri narodení bez známej príčiny, hoci je spojená s neúspešnými pokusmi o potrat. Dieťa narodené s mojiosovým syndrómom ochromilo obličejové nervy a zvyčajne sa narodilo s krútenými nohami a preto musí vykonávať nápravné operácie. Ľudia, ktorí majú tento syndróm okrem toho, že nemôžu robiť výrazy tváre, tiež majú ťažkosti s rozprávaním a jedlom, ale na úrovni mozgu nepredstavujú žiadne nedostatky, preto sú veľmi inteligentné deti, hoci nemôžu preukázať, pretože majú ťažkosti vyjadriť sa reči a výrazy tváre. Najlepší profesionáli na liečbu pacienta s Moebiusovým s

Nebýt sa ničoho je hlavným príznakom zriedkavej choroby nazývanej Urbach-Wietheho choroba. Jedinci s touto chorobou sa podivne nebojí ničoho, pretože časť ich mozgu, ktorá ovláda pocit strachu a nebezpečenstva, je "odpojená". Vedci hľadali odpovede na túto chorobu, pretože môžu byť schopní vysvetliť a vytvoriť efektívnu liečbu pre jedincov trpiacich posttraumatickým stresom, ako sú vojaci, ktorí sa vracajú z vojny a ani neopúšťajú domov, toľko strachu. Dúfam, že s nájdenými odpoveďami