Swyerov syndróm alebo XY čistá gonadálna dysgenéza je zriedkavé ochorenie, keď žena má mužské chromozómy a tak sa jej sexuálne žľazy nevyvíjajú a nemá veľmi ženský obraz. Jej ošetrenie sa robí s použitím syntetických ženských hormónov počas celého života, ale nie je možné otehotnieť.
Symptómy Swyerovho syndrómu
Symptómy Swyerovho syndrómu:
- Absencia menštruácie v puberte;
- Malý alebo žiadny vývoj prsníkov;
- Malý ženský vzhľad;
- Normálne vlasy a pazúry;
- Môže ísť o vysoký vzrast;
- Existujú normálne alebo dojčatá maternica, vajíčka a horná časť vagíny.
Diagnóza Swyerov syndróm
Na diagnostikovanie Swyerovho syndrómu sa odporúča vykonať krvné testy s vysokými gonadotropínmi a zníženými hladinami estrogénu a testosterónu. Okrem toho sa odporúča:
- laboratórne testy na skríning infekčných alebo autoimunitných ochorení,
- analýza karyotypu,
- molekulárne štúdie a
- môže byť potrebná biopsia ovariálneho tkaniva.
Obvykle je tento syndróm diagnostikovaný v dospievaní.
Príčiny Swyerovho syndrómu
Príčiny Swyerovho syndrómu sú genetické.
Liečba Swyerovho syndrómu
Liečba Swyerovho syndrómu sa uskutočňuje s použitím syntetických hormónov počas celého života. Tento liek spôsobí, že vzhľad ženy bude ženský, ale neumožňuje otehotnenie.
Bežnou komplikáciou Swyerovho syndrómu je vývoj nádoru v gonádach a chirurgický zákrok na jeho odstránenie je indikovaný ako forma prevencie tohto typu rakoviny.
