Zriedkavé choroby sú tie, ktoré postihujú relatívne málo ľudí po celom svete a ktorí majú málo vedeckých poznatkov. Je ťažšie ich riešiť a je tiež ťažké nájsť informácie o nich. Sú to choroby, ktoré je potrebné ešte študovať a mnohé z nich nemajú žiadnu liečbu.
Niektoré príklady zriedkavých ochorení sú:
- Progeria : ochorenie, pri ktorom človek veľmi rýchlo porastie;
- Porfyria : Pri napadnutí spôsobuje fialovú farbu v moči a zuboch.
- Wilsonova choroba: genetická choroba, ktorá spôsobuje ťažkosti pri trávení medi z potravy;
Je veľmi bežné, že u ľudí trpiacich zriedkavou chorobou sa vyvinie depresia, že nie je nájdená podpora a že nenájde riešenie svojho problému.