Bartterov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje obličky a spôsobuje stratu draslíka, sodíka a chlóru močom. Toto ochorenie znižuje koncentráciu vápnika v krvi a zvyšuje produkciu aldosterónu a renínu, hormónov, ktoré sa podieľajú na kontrole krvného tlaku.
Príčina Bartterovho syndrómu je genetická a je choroba, ktorá prechádza od rodičov k deťom a dosahuje od detstva jedincov.
Bartterov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale ak je diagnostikovaný skoro, môže byť kontrolovaný pomocou liekov a minerálnych doplnkov.
Liečba Bartterovho syndrómu
Liečba Bartterovho syndrómu je použitie doplnkov draslíka alebo iných minerálov, ako je horčík alebo vápnik, na zvýšenie koncentrácie týchto látok v krvi a príjmu veľkého množstva tekutín, čo kompenzuje veľkú stratu vody močom.
Draslík šetriace diuretiká, ako je spironolaktón, sa tiež používajú na liečbu tohto ochorenia, rovnako ako nesteroidné protizápalové lieky, ako je indometacín, ktoré sa majú užívať až do konca rastu, aby sa umožnil normálny vývoj jedinca.
Pacienti majú mať ultrazvukové vyšetrenia moču, krvi a obličky. To slúži na monitorovanie funkcie obličiek a gastrointestinálneho traktu, čo zabraňuje účinku liečby na tieto orgány.
Symptómy Bartterovho syndrómu
Symptómy Bartterovho syndrómu sa objavujú už v detstve a môžu byť:
- podvýživa;
- Retardácia rastu;
- Svalová slabosť;
- Mentálna retardácia;
- Zvýšený objem moču;
- Veľmi smädná;
- dehydratácia;
- horúčka;
- Hnačka alebo vracanie.
Pacienti s Bartterovým syndrómom majú nízke hladiny draslíka, chlóru, sodíka a vápnika v krvi, ale nemajú zmeny v hladinách krvného tlaku. Niektorí jedinci môžu mať fyzické znaky naznačujúce chorobu, ako je trojuholníková tvár, výrazné čelo, veľké oči a uši smerujúce dopredu.
Diagnózu Bartterovho syndrómu robí doktor urológ, a to prostredníctvom hodnotenia symptómov pacienta a krvných testov, ktoré zisťujú nepravidelné hladiny koncentrácie draslíka a hormónov, ako je aldosterón a renín.
Užitočné odkazy:
- Addison: všeobecná pocit únavy
Cushingov syndróm