Syndróm Richieri-Costa Pereira je extrémne zriedkavé ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku genetických zmien v chromozóme 17 niektorých detí, čo vedie k vzniku anomálií na tvári a hrtane, ako aj k deformáciám v nohách a rukách.
Táto choroba bola prvýkrát identifikovaná v Brazílii v roku 1992 v nemocnici USP a dodnes bolo identifikovaných len 20 detí s týmto typom genetickej mutácie.
Hoci väčšina malformácií tohto syndrómu nemá vyliečenie, existujú niektoré formy liečby, ktoré pomáhajú znížiť ich vplyv na zdravie dieťaťa a zlepšiť ich kvalitu života.
Hlavné príznaky a charakteristiky
Najtypickejšou črtou tohto ochorenia je malformácia dolnej čeľuste, ktorá je namiesto toho, že je len kosť, rozdelená na dva, ktoré sa neskladajú a tvoria rozštiepi v dolnej časti úst.
Môžu sa však objaviť aj ďalšie charakteristiky, ako napríklad:
- Výška je menšia ako normálne;
- Nedostatok stredných dolných zubov;
- Nerozvinuté ruky;
- Ohýbané alebo menej ako normálne prsty;
- Ústa je príliš malá;
- Ohýbané nohy;
- Padlé uši.
Z dôvodu týchto zmien väčšina detí má ťažkosti s dýchaním, stravovaním a dokonca komunikáciou, ako aj s väčším sklonom k vzniku infekcií napríklad v ušiach, hrtane alebo v ústach.
Čo spôsobuje syndróm
Syndróm Richieriho-Costa Pereira je spôsobený zmenami v DNA chromozómu 17 a hoci faktory, ktoré vedú k týmto zmenám, nie sú doteraz známe, výskumníci môžu zistiť, že asi 17 z 20 postihnutých detí sa zdá, že majú rodiny, ktoré pochádzajú z jeden rovnaký potomok.
Týmto spôsobom sa zdá, že táto choroba súvisí najmä s ľuďmi spojenými s touto rodinou, s určitým stupňom príbuzenstva, aj keď je to veľmi vzdialené.
Ako sa liečba vykonáva?
Hlavnou formou liečby, ktorá sa používa pri tejto chorobe, je použitie chirurgického zákroku na pokus o nápravu malformácií spôsobených chorobou a umožnenie dieťaťu rásť a vyvíjať sa s menšími prekážkami.
V niektorých prípadoch môže byť potrebné, aby dieťa podstúpilo chirurgické zákroky s cieľom umiestniť dočasné možnosti, zatiaľ čo ešte nemožno liečiť malformácie, napríklad lepšiu dýchaciu tracheostómiu alebo zavedenie trubice priamo do žalúdka, aby sa uľahčilo kŕmenie.
Okrem toho sa odporúča aj rehabilitácia a rehabilitácia na urýchlenie zotavenia po každej operácii a pomôcť dieťaťu prispôsobiť sa svojim obmedzeniam tak, aby boli čo najefektívnejšie v každodennej činnosti.
