HLAVNÉ CHARAKTERISTIKY SYNDRÓMU RICHIERI-COSTA PEREIRA - ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Čo je a ako sa má liečiť Richieri-Costa Pereira syndróm



Redakcia Choice
Cyklobenzaprín hydrochlorid: Čo je to a ako ju užívať
Cyklobenzaprín hydrochlorid: Čo je to a ako ju užívať
Syndróm Richieri-Costa Pereira je extrémne zriedkavé ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku genetických zmien v chromozóme 17 niektorých detí, čo vedie k vzniku anomálií na tvári a hrtane, ako aj k deformáciám v nohách a rukách. Táto choroba bola prvýkrát identifikovaná v Brazílii v roku 1992 v nemocnici USP a dodnes bolo identifikovaných len 20 detí s týmto typom genetickej mutácie. Hoci väčšina malformácií