Treacher Collins: syndróm, ktorý spôsobuje deformáciu tváre

Syndróm Treachera Collinsa je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná zle tvarovanou hlavou a tvárou, pričom osoba má zopár očí a decentralizovanú čeľusť.

Vzhľadom na zlú tvorbu kostí môžu mať ľudia s týmto syndrómom veľmi ťažké počutie, dýchanie a konzumáciu, avšak syndróm Treacher Collins nezvyšuje riziko úmrtia a neovplyvňuje centrálny nervový systém, čo umožňuje rozvoj ak sú bežne uvedené.

Príčiny syndrómu Treachera Collinsa

Tento syndróm je spôsobený hlavne mutáciami v géne TCOF1 umiestneným na chromozóme 5, ktorý kóduje proteín s dôležitými funkciami pri udržiavaní buniek odvodených od neurálneho hrebeňa, čo sú bunky, ktoré tvoria kosti ucha, tváre a tiež uši, počas prvých týždňov vývoja embryí.

Treacher Collinsov syndróm je genetické ochorenie, autozomálne dominantné, takže pravdepodobnosť ochorenia je 50%, ak má jeden z rodičov tento problém.

Možné príznaky

Symptómy treachera Collinsovho syndrómu zahŕňajú:

• Spadnuté oči, praskliny v perách alebo streche úst;
• Významné uši;
• Absencia rias;
• Progresívna strata sluchu;
• Absencia niektorých kostí tváre, ako jablko tváre a čeľuste;
• Ťažkosti pri žuvaní;
• Respiračné problémy.

Kvôli zjavným deformáciám spôsobeným chorobou môžu existovať psychologické príznaky, ako napríklad depresia a podráždenosť, ktoré vznikajú striedavo a môžu byť vyriešené psychoterapiou.

Ako sa liečba vykonáva?

Liečba sa musí vykonať podľa špecifických symptómov a potrieb každej osoby a aj keď nie je liečba ochorenia, môžu sa vykonať operácie s cieľom reorganizovať kosti tváre, zlepšiť estetiku a funkčnosť orgánov a zmyslov.

Liečba tohto syndrómu ďalej spočíva v zlepšení možných respiračných komplikácií a problémov s kŕmenim, ktoré sa dejú v dôsledku deformácií tváre a hypofaryngeálnej obštrukcie jazyka.

Preto môže byť tiež potrebné vykonať tracheostómiu, aby sa udržala primeraná dýchacia cesta, alebo gastrostómia, ktorá zabezpečí dobrý príjem kalórií.

V prípadoch straty sluchu je diagnóza veľmi dôležitá, takže môže byť opravená napríklad pomocou protéz alebo chirurgického zákroku.