Adrenoleukodystrofia je zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X, ktorý sa dostáva do nadobličiek, nervového systému a semenníkov. Choroba postihuje najmä mužov a môže sa prejaviť v každom veku.
Adrenoleukodystrofia mení myelín, bielkovinu prítomnú v bielej časti nervového systému. Nervový systém funguje ako druh elektrického obvodu a myelín má funkciu izolácie nervových buniek z tohto obvodu. Ak dôjde k zmene myelínu, vedenie sa nevykoná správne a nervový systém stráca svoje funkcie.
Symptómy adrenoleukodystrofie
Príznaky adrenoleukodystrofie sa postupne objavujú. Jednotlivec stráca funkcie nadobličiek, schopnosť hovoriť a komunikovať, musí nosiť okuliare kvôli strabizmu, má ťažkosti s chôdzou, začína kŕmiť katétrom, má veľa kŕčov a v krátkom čase je jedinec rovnaký stav kómy. Všetko sa stane, pretože vaše telo nemôže zostať sami, potrebuje pomoc spotrebičov.
Predpokladaná dĺžka života
Adrenoleukodystrofia sa môže prejaviť v prvých mesiacoch života dieťaťa av tomto prípade je očakávaná dĺžka života 5 rokov. Ak sa prejaví medzi 4 a 10 rokmi života, dieťa má predpokladanú dĺžku života približne 10 rokov a keď sa ochorenie prejavuje v dospelosti, jedinec môže žiť po mnoho desaťročí, hoci zhoršenie nervového systému je rovnako progresívny.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba adrenoleukodystrofie sa vykonáva s použitím hormónov nadobličiek a s olejom Lorenza, aby sa oneskoril vývoj ochorenia. Fyzikálna terapia a psychoterapia sú tiež indikované.
Transplantácia kostnej drene môže byť uvedená v špecifických prípadoch. Kyselina dokosahexaenová je indikovaná na liečbu neonatálnej adrenoleukodystrofie, avšak adrenoleukodystrofia je v súčasnosti nevytvrdená.
Film "Lorenzo's Oil" zobrazuje príbeh chlapca, ktorý má adrenoleukodystrofiu a je založený na skutočných skutočnostiach.
