Paroxysmatická nočná hemoglobinúria, tiež známa ako PNH, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované zmenou membrány červených krviniek, čo vedie k jej deštrukcii a eliminácii zložiek červených krviniek v moči, a preto sa považuje za chronickú hemolytickú anémiu.
Nočný termín sa vzťahuje na obdobie, v ktorom bola najvyššia miera deštrukcie červených krviniek pozorovaná u ľudí s ochorením, ale vyšetrenia ukázali, že hemolýza, to znamená ničenie červených krviniek, sa vyskytuje kedykoľvek počas dňa u ľudí s hemoglobinúria.
PNH nemá liečbu, liečenie sa však môže uskutočniť pomocou transplantácie kostnej drene a použitím Eculizumabu, ktorý je špecifickým liekom na liečbu tohto ochorenia. Ďalšie informácie o lieku Eczulimab.
Hlavné príznaky
Hlavné príznaky nočnej paroxyzmálnej hemoglobinúrie sú:
- Prvá veľmi tmavá moč, kvôli vysokej koncentrácii červených krviniek v moči;
- slabosť;
- ospalosť;
- Slabé vlasy a nechty;
- pomalosť;
- Bolesť svalov;
- Časté infekcie;
- nevoľnosť;
- Bolesť brucha;
- žltačka;
- Mužská erektilná dysfunkcia;
- Znížená funkcia obličiek.
Ľudia s nočnou paroxyzmálnou hemoglobinúriou majú zvýšené šance na trombózu v dôsledku zmien v procese koagulácie krvi.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza nočnej paroxysmálnej hemoglobinúrie sa uskutočňuje prostredníctvom niekoľkých testov, ako sú:
- Hemogram, že u osoby s PNH je indikovaná pancytopénia, čo zodpovedá zníženiu všetkých krvných zložiek - ako interpretovať krvný obraz;
- Dávka voľného bilirubínu, ktorá sa zvyšuje;
- Identifikácia a meranie antigénov CD55 a CD59 pomocou prietokovej cytometrie, ktoré sú prítomné v membráne červených krviniek a v prípade hemoglobinúrie sú znížené alebo chýbajú.
Okrem týchto vyšetrení môže hematológ požiadať o dodatočné testy, ako je test sacharózy a HAM test, ktorý pomáha pri diagnostike paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie. Obvykle sa diagnóza stáva medzi 40 a 50 rokmi a prežitie osoby je okolo 10 až 15 rokov.
Ako sa liečiť
Liečba nočnej paroxyzmálnej hemoglobinúrie sa môže uskutočniť s alogénnou transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek as liekom Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dní. Tento liek môže poskytnúť SUS prostredníctvom právnych krokov.
Odporúča sa tiež doplnenie železa, s kyselinou listovou, okrem adekvátneho nutričného a hematologického monitorovania.
