Fabryho choroba je zriedkavý vrodený syndróm, ktorý spôsobuje abnormálnu akumuláciu tuku v krvných cievach, čo spôsobuje napríklad príznaky ako bolesť rúk a nôh, zmeny očí alebo škvŕn na koži.
Vo všeobecnosti príznaky Fabryho choroby vznikajú v detstve, avšak v niektorých prípadoch môže byť choroba diagnostikovaná len v dospelosti, keď začne spôsobovať zmeny vo funkcii obličiek alebo srdca.
Fabryho choroba nemá žiadnu liečbu, ale môže byť kontrolovaná s použitím niektorých liekov, aby sa zabránilo vzniku symptómov a nástup komplikácií, ako sú problémy s obličkami alebo mŕtvica.
Symptómy Fabryho choroby
Symptómy Fabryho choroby môžu nastať skoro v detstve a zahŕňajú:
- Bolesť alebo pocit pálenia v rukách a nohách;
- Tmavé červené škvrny na koži;
- Zmeny v oku, ktoré neovplyvňujú víziu;
- Bolesť brucha;
- Zmena zvykov čriev, najmä po jedle;
- Bolesť chrbta, najmä v oblasti obličiek.
Okrem týchto príznakov Fabryho choroba môže v priebehu rokov spôsobiť iné príznaky spojené s progresívnymi léziami spôsobenými napríklad v niektorých orgánoch, ako sú oči, srdce alebo obličky.
Diagnóza Fabryho choroby
Diagnózu Fabryho choroby je možné vykonať krvnými testami na vyhodnotenie množstva enzýmu zodpovedného za odstránenie nadbytočného tuku, ktorý sa hromadí v žilách. Ak je táto hodnota nízka, lekár môže podozrievať Fabryho chorobu a požiadať o test DNA, aby správne identifikoval chorobu.
Liečba Fabryho choroby
Liečba Fabryho choroby pomáha kontrolovať nástup príznakov a zabraňuje vzniku komplikácií. Môže sa to dosiahnuť:
- Karbamazepín: pomáha znižovať pocit bolesti alebo pálenia;
- Metoklopramid: znižuje funkciu čreva, vyhýba sa zmenám v črevnom tranzite;
- Antikoagulačné lieky, ako je aspirín alebo warfarín: zmierňujú krv a zabraňujú nástupu krvných zrazenín, ktoré môžu spôsobiť mozgovú príhodu.
Okrem týchto liekov môže lekár tiež predpisovať lieky na vysoký krvný tlak, ako je Captopril alebo Atenolol, pretože zabraňujú vzniku poškodenia obličiek a zabraňujú výskytu komplikácií v týchto orgánoch.
