Deti s Downovým syndrómom sú zvyčajne identifikované krátko po narodení kvôli ich fyzikálnym charakteristikám spojeným so syndrómom.
Medzi najbežnejšie fyzické črty patria:
- Oči naklonené, vytiahnuté;
- Nos malý a mierne sploštený;
- Malé ústa, ale s väčším ako normálnym jazykom;
- Uši nižšie ako normálne;
- Len línie v ruke;
- Široké ruky s krátkymi prstami;
- Zvýšený priestor medzi veľkým prstom a ďalšími prstami.
Niektoré z týchto charakteristík však môžu byť prítomné aj u novorodencov, ktorí nemajú syndróm a môžu sa veľmi líšiť medzi ľuďmi so syndrómom. Najlepším spôsobom, ako potvrdiť diagnózu, je teda urobiť genetický test, aby sme identifikovali existenciu 3 kópií chromozómu 21.
Spoločné zdravotné problémy
Popri bežných fyzikálnych charakteristikách majú ľudia s Downovým syndrómom ešte väčšiu pravdepodobnosť srdcových problémov, ako napríklad srdcové zlyhanie alebo ochorenie štítnej žľazy, ako je hypotyreóza.
V takmer polovici prípadov dochádza k zmenám v očiach, ktoré môžu zahŕňať strabizmus, ťažkosti s videním z diaľky alebo blízko, a dokonca aj katarakty.
Keďže väčšina týchto problémov sa nedá ľahko identifikovať v prvých dňoch, je bežné, že pediatr prechádza mnohými detskými testami, ako je ultrazvuk, echokardiogram alebo krvné testy, aby zistila, či existuje nejaká príbuzná choroba.
Získajte viac informácií o skúškach odporúčaných pre deti s Downovým syndrómom.
Kognitívne funkcie
Všetky deti s Downovým syndrómom majú určitý stupeň oneskorenia v intelektuálnom vývoji, najmä v zručnostiach, ako sú:
- Príjazdové objekty;
- Buďte pozorní;
- Sedieť;
- chôdzu;
- Hovorte a učte sa.
Stupeň týchto ťažkostí sa môže líšiť od prípadu k prípadu, všetky deti sa však nakoniec naučia tieto zručnosti, aj keď môžu trvať dlhšie ako iné dieťa bez syndrómu.
Na skrátenie času učenia sa môžu tieto deti zúčastňovať na rečových reláciách s rečovým terapeutom, aby boli vyzvaní, aby sa vyjadrili včas, a uľahčili napríklad proces učenia, ako hovoriť.
