Liečba osteopetrózy, ktorá je vrodenou chorobou, ktorá spôsobuje vývoj veľmi hustých a krehkých kostí, by mala riadiť tím niekoľkých zdravotníckych odborníkov, ako je pediatr, ortopéd, hematológ, endokrinológ a fyzioterapeut. príkladom.
Vo všeobecnosti sa liečba osteopetrózy mení v závislosti od typu ochorenia av prípade detí s malígnou osteopetózou je najefektívnejšou liečbou transplantácia kostnej drene.
Viac informácií nájdete na: Transplantácia kostnej drene.
Ďalšie liečby, ktoré sa môžu použiť u detí a dospelých, však zahŕňajú:
- Injekcie s interferónom gamma-1b, ktorý je liekom schopným oddialiť vývoj ochorenia;
- Príjem kalcitriolu, ktorý je aktívnou formou vitamínu D, ktorý pomáha stimulovať normálne vyvíjanie kostných buniek a znižuje hustotu kostí;
- Príjem prednisonu, ktorý je hormónom podobným kortizónu, ktorý môže zlepšiť produkciu obranných buniek tela, ktoré sa produkujú v kostiach;
- Fyzioterapeutické sedenia, pretože zlepšujú telesnú kapacitu pacienta, pomáhajú predchádzať zlomeninám kostí a zvyšujú nezávislosť niektorých denných aktivít.
Lekár môže tiež odporučiť poradenstvo dietetikovi na prispôsobenie stravy tak, aby zahŕňal aj potraviny, ktoré pomáhajú uľahčovať vývoj kostí a tela, najmä v detstve.
Okrem toho je dôležité pravidelne konzultovať s oftalmológom, otolaryngológa a zubným lekárom, aby vyhodnotili vývoj a možný výskyt niektorých lézií alebo malformácií v očiach, zuboch, nosoch, ušiach a hrdle.
Diagnóza osteopetízy
Diagnózu osteopetózy môže urobiť ortopéd prostredníctvom röntgenového žiarenia na sledovanie hustoty kostí tela.
Avšak na potvrdenie typu a komplikácií osteopetrózy môže lekár tiež požiadať o ďalšie diagnostické testy, ako sú vyšetrenia CT alebo MRI na posúdenie prítomnosti lézií v niektorých orgánoch, ako sú oči a uši.
Príčiny osteopetózy
Osteopetróza je spôsobená poruchami v jednom alebo viacerých génoch zodpovedných za tvorbu a vývoj osteoklastov, čo sú bunky, ktoré odstraňujú staré kostné tkanivo a nahradia ho novým a zdravým.
V závislosti od pôvodu zmenených génov sa môže typ osteopetrózy meniť:
- Malígna infantilná osteopetróza : dieťa predstavuje chorobu po narodení kvôli poruchám v génoch zdedených od otca a matky;
- Osteopetróza u dospelých : Osteopetróza je diagnostikovaná len v dospievaní alebo dospelosti, pretože je spôsobená zmenami génov, ktoré sa dedia len od otca alebo matky.
V prípade dospelých osteopetrózy môže byť zmena génov vyvolaná aj mutáciou bez toho, aby sa museli zdediť zmeny rodičov.
Príznaky osteopetózy
Hlavné príznaky osteopetózy zahŕňajú:
- Časté zlomeniny kostí;
- Rozmazané videnie;
- Ťažkosti s počutím;
- Recidivujúce infekcie zubov a ďasien;
- Zníženie počtu krviniek v krvných testoch.
Tieto symptómy sa môžu meniť v závislosti od typu osteopetózy pacienta a tým viac symptómov je závažnejšia v malígnej forme osteopetízy.
