Huntingtonova choroba, tiež známa ako Huntingtonova chorea, je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje dysfunkciu pohybu, správania a schopnosti komunikovať. Príznaky tohto ochorenia sú progresívne a môžu sa začať vo veku od 35 do 45 rokov. Diagnostika v počiatočných štádiách je zložitejšia z dôvodu, že príznaky sú podobné ako pri iných chorobách.
Huntingtonova choroba nemá žiadny liek, ale existujú možnosti liečby liekmi, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života, ktoré by mali predpisovať neurológ alebo psychiater, ako sú antidepresíva a anxiolytiká, na zlepšenie depresie a úzkosti, alebo tetrabenazín. zlepšiť zmeny v pohybe a správaní.
Hlavné príznaky
Príznaky Huntingtonovej choroby sa môžu líšiť od človeka k človeku a môžu postupovať rýchlejšie alebo intenzívnejšie podľa toho, či sa liečba vykonáva alebo nie. Hlavné príznaky spojené s Huntingtonovou chorobou sú:
- Rýchle mimovoľné pohyby, nazývané chorea, ktoré sa začínajú nachádzať na končatine tela, ale ktoré časom ovplyvňujú rôzne časti tela.
- Ťažkosti s chôdzou, rozprávaním a pozeraním alebo iné zmeny v pohybe;
- Stuhnutosť svalov alebo chvenie;
- Zmeny správania s depresiou, samovražednými sklonmi a psychózami;
- Zmeny pamäte a ťažkosti pri komunikácii;
- Problémy s rozprávaním a prehĺtaním, zvyšujúce riziko udusenia.
Okrem toho v niektorých prípadoch môže dôjsť k zmenám v spánku, neúmyselnému zníženiu hmotnosti, zníženiu alebo neschopnosti vykonávať dobrovoľné pohyby. Chorea je typ poruchy, ktorá sa vyznačuje tým, že je krátka, ako kŕč, ktorý môže spôsobiť zámenu tohto ochorenia s inými poruchami, ako je mŕtvica, Parkinsonova choroba, Tourettov syndróm alebo sa môže považovať za následok užívania niektorých liekov.
Preto pri výskyte príznakov a prejavov, ktoré by mohli svedčiť o Huntingtonovom syndróme, najmä ak sa v rodine vyskytlo ochorenie, je dôležité konzultovať s praktickým lekárom alebo neurológom, aby bolo možné vyhodnotiť príznaky a príznaky, ktoré prejaví lekár. osoba, ako aj realizačné zobrazovacie testy, ako je počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia a genetické testovanie, aby sa potvrdila zmena a zahájila liečba.
Príčina Huntingtonovej choroby
Huntingtonova choroba sa vyskytuje v dôsledku genetickej zmeny, ktorá sa prenáša dedične a ktorá určuje degeneráciu dôležitých oblastí mozgu. Genetická zmena tohto ochorenia je dominantného typu, čo znamená, že stačí, aby ste gén zdedili po jednom z rodičov, aby ste mohli byť vystavený riziku jeho vývoja.
V dôsledku genetických zmien teda dochádza k produkcii zmenenej formy proteínu, ktorá vedie k odumieraniu nervových buniek v niektorých častiach mozgu a podporuje rozvoj symptómov.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba Huntingtonovej choroby by sa mala uskutočňovať pod vedením neurológa a psychiatra, ktorý posúdi prítomnosť príznakov a usmerní užívanie liekov na zlepšenie kvality života človeka. Niektoré z liekov, ktoré je možné indikovať, sú teda:
- Lieky, ktoré riadia pohybové zmeny, ako je tetrabenazín alebo amantadín, pretože tieto látky ovplyvňujú neurotransmitery v mozgu;
- Lieky na kontrolu psychózy, ako napríklad klozapín, kvetiapín alebo risperidón, ktoré pomáhajú znižovať psychotické príznaky a zmeny správania;
- Antidepresíva, ako je sertralín, citalopram a mirtazapín, ktoré sa môžu použiť na zlepšenie nálady a na upokojenie ľudí, ktorí sú veľmi rozrušení;
- Stabilizátory nálady, ako je karbamazepín, lamotrigín a kyselina valproová, ktoré sú indikované na kontrolu behaviorálnych impulzov a nutkania.
Užívanie liekov nie je vždy potrebné, používa sa iba v prípade príznakov, ktoré človeka obťažujú. Okrem toho je veľmi dôležité vykonávať rehabilitačné činnosti, ako napríklad fyzikálnu terapiu alebo pracovnú terapiu, ktoré pomáhajú zvládnuť príznaky a prispôsobiť pohyby.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
Bibliografia
- ASOCIÁCIA BRASIL HUNTINGTON. Čo je Huntingtonova choroba. Dostupné v: . Prístup k 22. januáru 2021
- ORPHANET. Huntingtonova choroba. Dostupné v: . Prístupné 22. januára 2021
