Liečba generalizovanej vrodenej lipodystrofie, ktorá je genetickým ochorením, ktoré neumožňuje hromadenie tuku pod kožou, ktoré vedie k jeho hromadeniu v orgánoch alebo svaloch, má za cieľ zmierniť príznaky, a preto sa v jednotlivých prípadoch líši. Väčšinou sa to však deje s:
- Strava bohatá na uhľohydráty, ako je chlieb, ryža alebo zemiaky: pomáha udržiavať energetickú hladinu v tele zníženú z dôvodu nedostatku tuku a umožňuje normálny rast a vývoj;
- Potraviny s nízkym obsahom tuku: pomáha predchádzať hromadeniu tuku vo svaloch a orgánoch, ako sú pečeň alebo pankreas. Čomu sa treba vyhnúť: Potraviny s vysokým obsahom tuku.
- Substitučná liečba leptínom: lieky, ako napríklad Myalept, sa používajú na nahradenie hormónu produkovaného tukovými bunkami, čo pomáha predchádzať vzniku cukrovky alebo vysokej hladine triglyceridov.
Liečba môže navyše zahŕňať aj užívanie liekov na cukrovku alebo problémy s pečeňou, ak sa tieto komplikácie už vyvinuli.
V najťažších prípadoch, keď generalizovaná vrodená lipodystrofia spôsobí komplexné poškodenie pečene alebo zmeny tváre, je možné použiť chirurgický zákrok na korekciu estetiky tváre, odstránenie pečeňových lézií alebo v pokročilejších prípadoch na transplantáciu. pečene.
Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie
Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie, známe tiež ako Berardinelli-seipov syndróm, sa zvyčajne vyskytujú v detstve a sú charakterizované nedostatkom telesného tuku, ktorý dodáva veľmi svalnatý vzhľad a vystupuje z žíl. Okrem toho môže dieťa tiež vykazovať veľmi rýchly rast, ktorý vedie k rozvoju rúk, nôh alebo čeľustí, ktoré sú na jeho vek príliš veľké.
Ak v priebehu rokov nebude adekvátne liečená vrodená lipodystrofia, môže to spôsobiť hromadenie tuku vo svaloch alebo orgánoch, čo povedie k následkom, ako sú:
- Veľmi veľké a vyvinuté svaly;
- Závažné poškodenie pečene;
- Cukrovka typu 2;
- Zahustenie srdcového svalu;
- Vysoká hladina triglyceridov v krvi;
- Zväčšená veľkosť sleziny.
Okrem týchto komplikácií môže generalizovaná vrodená lipodystrofia tiež spôsobiť vývoj acanthosis nigricans, kožného problému, ktorý vedie k tvorbe tmavých a silných škvŕn na koži, najmä v oblasti krku, podpazuší a slabín. Viac informácií sa dozviete na: Ako liečiť acanthosis nigricans.
Diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie
Diagnózu generalizovanej vrodenej lipodystrofie zvyčajne stanovuje praktický lekár alebo endokrinológ sledovaním symptómov alebo hodnotením anamnézy pacienta, najmä ak je pacient veľmi tenký, ale má problémy ako cukrovka, zvýšené hladiny triglyceridov, poškodenie pečene alebo akantóza nigricans, napríklad príklad.
Okrem toho môže lekár nariadiť niektoré diagnostické testy, napríklad krvné testy alebo magnetickú rezonanciu, napríklad na posúdenie hladín lipidov v krvi alebo deštrukcie tukových buniek v tele. Vo vzácnejších prípadoch je možné vykonať aj genetický test na zistenie, či existuje mutácia v špecifických génoch, ktorá spôsobuje generalizovanú vrodenú lipodystrofiu.
Ak sa potvrdí diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie, malo by sa poskytnúť genetické poradenstvo napríklad pred otehotnením, pretože existuje riziko prenosu choroby na deti.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
