Berardinelli-Seipeov syndróm, tiež známy ako generalizovaná vrodená lipodystrofia, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nesprávnym fungovaním tukových buniek v tele, ktoré spôsobuje normálnu akumuláciu tuku v tele, pretože sa začína ukladať v iných, napríklad ako pečeň a svaly.
Jednou z hlavných charakteristík tohto syndrómu je vývoj ťažkej cukrovky, ktorá sa zvyčajne začína počas puberty, vo veku okolo 8 až 10 rokov, a mala by sa liečiť diétou s nízkym obsahom tukov a cukrov a pomocou liekov, ktoré pomáhajú kontrolovať cukrovku a vysoký cholesterol.
Príznaky
Príznaky Berardinelliho-Seipeho syndrómu súvisia so znížením normálneho tukového tkaniva v tele, čo vedie k vlastnostiam, ktoré sa môžu objaviť v prvom roku života, ako napríklad:
- Vysoký cholesterol a triglyceridy;
- Inzulínová rezistencia a cukrovka;
- Brada, ruky a nohy veľké a predĺžené;
- Zvýšené svaly;
- Zväčšenie pečene a sleziny, ktoré spôsobuje opuch brucha;
- Problémy so srdcom;
- Zrýchlený rast;
- Prehnané zvýšenie chuti do jedla, ale s chudnutím;
- Nepravidelné menštruačné cykly;
- Husté, suché vlasy.
Okrem toho sa môžu tiež objaviť príznaky ako vysoký krvný tlak, cysty na vaječníkoch a opuchy na stranách krku, blízko úst. Tieto príznaky možno pozorovať už od detstva, čoraz zreteľnejšie od puberty.
Diagnostika a liečba
Diagnóza tohto syndrómu sa stanovuje na základe posúdenia klinických charakteristík pacienta a testov, ktoré identifikujú problémy s cholesterolom, pečeňou, obličkami a cukrovkou.
Po potvrdení diagnózy je liečba zameraná hlavne na kontrolu cukrovky a cholesterolu a na predchádzanie komplikáciám choroby. Môžu sa použiť lieky ako metformín, inzulín a simvastatín.
Okrem toho by ste mali tiež jesť stravu s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom omega-3, ktorá pomáha kontrolovať hladinu cholesterolu, a okrem toho pomáha kontrolovať konzumáciu cukru a jednoduchých sacharidov, ako sú ryža, múka a cestoviny, pri liečbe cukrovky. Zistite, čo jesť pri cukrovke.
Komplikácie
Komplikácie Berardinelliho-Seipeho syndrómu závisia od sledovania liečby a odpovede organizmu pacienta na použité lieky, od nadmerného množstva tukov v pečeni a cirhózy, od zrýchlenia rastu v detstve, skorej puberty a kostných cýst, ktoré spôsobujú časté zlomeniny. .
Okrem toho je tiež bežné, že cukrovka spôsobená týmto ochorením vedie ku komplikáciám, ako sú problémy so zrakom, problémy s obličkami a zvýšené riziko kardiovaskulárnych chorôb.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
