Wiskott-Aldrichov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Symptómy syndrómu Wiskott-Aldrich môžu zahŕňať:
Tendencia krvácania:
- Zníženie počtu a veľkosti krvných doštičiek;
- Kožné krvácania charakterizované modro-červenými škvrnami veľkosti alpinovej hlavy, nazývané "petechiae", alebo môžu byť väčšie a pripomínajú ekchymózu;
- Stoličky s krvou (najmä v detstve), krvácanie ďasien a predĺžené krvácanie z nosa.
Časté infekcie spôsobené všetkými typmi mikroorganizmov, ako sú:
- Zápal stredného ucha, sínusitída, zápal pľúc;
- Meningitída, zápal pľúc spôsobený Pneumocystis jiroveci;
- Vírusová infekcia kože spôsobená molluscum contagiosum.
ekzém:
- Časté infekcie kože;
- Tmavé škvrny na koži.
Autoimunitné prejavy:
- vaskulitída;
- Hemolytická anémia;
- Idiopatická trombocytopenická purpura.
Diagnózu tejto choroby môže urobiť pediatr po klinickom pozorovaní symptómov a vykonaní špecifických testov. Vyhodnotenie veľkosti krvných doštičiek je jedným zo spôsobov, ako diagnostikovať túto chorobu, pretože málo týchto chorôb má táto charakteristika.
Liečba syndrómu Wiskott-Aldrich
Liečba syndrómu Wiskott-Aldrich zvyčajne zahŕňa transplantáciu kostnej drene, ale ochorenie nemá žiadnu liečbu a priemerná dĺžka života je nízka kvôli jej charakteristikám.
