Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov a je charakterizované nedostatkom bielkovín vo svaloch, čo spôsobuje postupné oslabenie celého telesného svalstva.
Táto choroba nemá žiadnu liečbu a jej liečba je prostredníctvom liekov a fyzioterapie s cieľom spomaliť vývoj ochorenia a objavenie sa komplikácií.
Symptómy dystrofie
Hlavné príznaky svalovej dystrofie Duchenne sú:
- Oneskorené začatie chôdze;
- Svalová slabosť, spočiatku v nohách;
- Časté pády;
- Obtiažnosť pri zdvíhaní.
Tieto symptómy sa zvyčajne začínajú v prvých troch rokoch života, čím sa objavuje viac ako 5 rokov, keď dieťa vykazuje jasné ťažkosti pri chôdzi, behu a skákaní. Zvyčajne neschopnosť chodiť sa deje vo veku od 8 do 12 rokov, keď sa dieťa stane závislou na invalidnom vozíku, aby sa dostal okolo.
Komplikácie svalovej dystrofie Duchenne
Hlavné komplikácie spôsobené svalovou dystrofiou Duchenne sú:
- Ťažká skolióza;
- Obtiažne dýchanie;
- zápal pľúc;
- Zlyhanie srdca;
- Obezita alebo podvýživa.
Okrem toho pacienti s touto dystrofiou môžu mať miernu mentálnu retardáciu, ale táto charakteristika nie je spojená s trvaním alebo závažnosťou ochorenia.
Diagnóza svalovej dystrofie Duchenne
Diagnóza svalovej dystrofie Duchenne sa uskutočňuje prostredníctvom klinického vyšetrenia, krvných testov a svalovej biopsie s cieľom identifikovať nedostatok proteínového dystrofínu, ktorý je nevyhnutný na udržanie zdravia svalových buniek.
Liečba svalovej dystrofie Duchenne
Duchennova svalová dystrofia spočíva v tom, že nemá žiadnu liečbu a jej liečba sa vykonáva s cieľom oddialiť a predísť komplikáciám choroby.
opravné
Liečba svalovej dystrofie Duchenne sa uskutočňuje s použitím kortikoidov, ako sú prednizón, prednizolón a deflazacort. Tieto lieky sa majú používať počas celého života a majú úlohu v regulácii imunitného systému, pôsobia ako protizápalové činidlo a spomaľujú stratu funkcie svalov.
Avšak dlhodobé užívanie kortikosteroidov zvyčajne vedie k vedľajším účinkom, ako je zvýšená chuť do jedla, prírastok hmotnosti, obezita, retencia tekutín, osteoporóza, nízka telesná hmotnosť, hypertenzia a cukrovka.
fyzioterapia
Typmi fyzioterapie bežne používanou na liečbu svalovej dystrofie Duchenne sú motorická a respiračná kinezioterapia a hydroterapia, ktorých cieľom je oddialiť neschopnosť chodiť, udržať svalovú silu, zmierniť bolesť a predchádzať respiračným komplikáciám a zlomeninám kostí.
Predpokladaná dĺžka života pri svalovej dystrofii Duchenne
Priemerná dĺžka života svalovej dystrofie Duchenne je 16 až 19 rokov, pričom zriedkavými prípadmi je viac ako 25 rokov života, pričom hlavnou príčinou smrti sú srdcové a respiračné komplikácie. Normálne, čím skôr sa dieťa stane závislou na invalidnom vozíku, tým horšia je očakávaná kvalita života.
