Leberova kongenitálna amauróza, tiež známa ako ACL, Leberov syndróm alebo Leberov dedičná optická neuropatia, je zriedkavé zdedené degeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zmeny v elektrickej aktivite sietnice, čo je tkanivo oka, ktoré detekuje svetlo a farbu, čo vedie k ťažkej strate videnia od narodenia a ďalším problémom s očami, ako je napríklad citlivosť na svetlo alebo keratokonus.
Všeobecne platí, že dieťa s touto chorobou nezhoršuje príznaky alebo znižuje videnie v čase, ale zachováva veľmi obmedzenú úroveň videnia, ktorá v mnohých prípadoch dokáže odhaliť len blízke pohyby, lúmeny a zmeny jasu.
Leberova kongenitálna amauroza nemá žiadnu liečbu, ale špeciálne okuliare a iné adaptačné stratégie sa môžu použiť na zlepšenie videnia a kvality života dieťaťa. Často ľudia s prípadmi tejto choroby v rodine potrebujú urobiť genetické poradenstvo skôr, ako sa pokúsia otehotnieť.
Ako liečiť a žiť s touto chorobou
Leberova kongenitálna amauroza sa v priebehu rokov nezhoršuje, takže sa dieťa môže prispôsobiť stupňu zraku bez príliš veľkých ťažkostí. V niektorých prípadoch sa však môže odporučiť použitie špeciálnych okuliarov, aby sa pokúsil mierne zlepšiť stupeň zraku.
Dokonca aj v prípadoch, keď je vízia veľmi malá, môže byť užitočné naučiť sa Braillovo písmo, byť schopný čítať knihy alebo použiť vodiaceho psa, napríklad na ulicu.
Okrem toho môže pediatr tiež odporučiť používanie počítačov prispôsobených ľuďom s veľmi obmedzeným zrakom s cieľom uľahčiť vývoj dieťaťa a umožniť interakciu s ostatnými deťmi. Tento typ zariadenia je užitočný najmä v škole, aby sa dieťa mohlo učiť rovnakým tempom ako jeho spolužiaci.
Hlavné príznaky a spôsoby ich identifikácie
Príznaky Leberovej kongenitálnej amaurózy sú najčastejšie vo veku 1 rokov a zahŕňajú:
- Obtiažnosť uchopenia blízkych objektov;
- Obtiažnosť rozpoznávania známych tvárí, keď sú preč;
- Abnormálne pohyby očí;
- Precitlivenosť na svetlo;
- epilepsie;
- Oneskorenie vývoja motorov.
Toto ochorenie nemožno identifikovať počas tehotenstva, ani spôsobuje zmeny štruktúry oka. Týmto spôsobom môže pediatr alebo oftalmológ urobiť niekoľko testov na odstránenie iných hypotéz, ktoré môžu spôsobiť príznaky.
Vždy, keď existuje podozrenie na problémy s videním u dieťaťa, odporúča sa poradiť s pediatrom, aby vykonal vizionárske testy, ako je napríklad elektroretinografia, aby diagnostikoval problém a začal primeranú liečbu.
Ako sa chorá
Toto je dedičné ochorenie, a preto sa prenáša z rodičov na deti. Aby sa to stalo, obaja rodičia musia mať gén ochorenia a nie je povinné, aby niektorý z nich vyvinul túto chorobu.
Preto je bežné, že rodiny neprezentujú prípady ochorenia niekoľko generácií, pretože je len 25% prenosu ochorenia.
