Vrodené choroby, tiež nazývané genetické chyby alebo genetické malformácie, sú zmeny, ktoré vznikajú pri tvorbe plodu alebo počas tehotenstva a ktoré môžu nakoniec zasiahnuť akékoľvek tkanivo v ľudskom tele, napríklad kosti, svaly alebo orgány. Tieto typy zmien zvyčajne vedú k neúplnému vývoju, ktorý nakoniec ovplyvní estetiku a dokonca aj správne fungovanie rôznych orgánov.
Značnú časť vrodených chorôb možno identifikovať už v prvých 3 mesiacoch tehotenstva, diagnostikuje ich pôrodník počas prenatálneho obdobia alebo pediatr počas prvého roka života. Existujú však aj prípady, v ktorých genetická zmena ovplyvňuje neskoršie schopnosti, ako je hovorenie alebo chôdza, alebo ktoré si vyžadujú identifikáciu veľmi špecifických testov, ktoré sa nakoniec diagnostikujú neskôr.
V prípadoch veľmi závažných vrodených chorôb, ktoré bránia prežitiu dieťaťa, môže kedykoľvek počas tehotenstva dôjsť k spontánnemu potratu, aj keď je to bežnejšie v prvej polovici tehotenstva.
Čo spôsobuje vrodené ochorenie
Vrodené choroby môžu byť spôsobené genetickými zmenami alebo prostredím, v ktorom bola osoba počatá alebo vytvorená, alebo kombináciou týchto dvoch faktorov. Niektoré príklady:
- Genetické faktory:
Zmeny v chromozóme vo vzťahu k počtu, ako je to pri trizómii 21, ktorá je ľudovo známa ako Downov syndróm, mutantné gény alebo zmeny v štruktúre chromozómov, ako je napríklad syndróm fragilného X.
- Enviromentálne faktory:
Niektoré zmeny, ktoré môžu viesť k vrodenej chybe, sú užívanie liekov počas tehotenstva, infekcie vírusom cytomegalovírus, toxoplazma a treponema pallidum, vystavenie žiareniu, cigaretám, nadmernému obsahu kofeínu, nadmernej konzumácii alkoholu, kontaktu napríklad s ťažkými kovmi, ako je olovo, kadmium alebo ortuť.
Druhy vrodených chýb
Vrodené chyby je možné klasifikovať podľa typu:
- Štrukturálna anomália: Downov syndróm, porucha tvorby nervovej trubice, srdcové zmeny;
- Vrodené infekcie: Sexuálne prenosné choroby, ako je syfilis alebo chlamýdie, toxoplazmóza, rubeola;
- Konzumácia alkoholu: Fetálny alkoholový syndróm
Príznaky a príznaky genetickej malformácie sa zvyčajne klasifikujú podľa syndrómu, ktorý spôsobuje konkrétny nedostatok, niektoré sú bežnejšie, napríklad:
- mentálne postihnutie,
- sploštený alebo neprítomný nos,
- rázštep pery,
- zaoblené podrážky,
- veľmi pretiahnutá tvár,
- veľmi nízke uši.
Lekár dokáže identifikovať zmenu počas ultrazvukového vyšetrenia v tehotenstve, sledovania vzhľadu dieťaťa pri narodení alebo sledovania určitých charakteristík a po výsledku špecifických testov.
Ako zabrániť
Nie je vždy možné zabrániť vrodenej chybe, pretože sa môžu vyskytnúť zmeny, ktoré nemôžeme ovplyvniť, ale vykonávanie prenatálnej starostlivosti a dodržiavanie všetkých lekárskych pokynov počas tehotenstva je jedným z opatrení, ktoré je potrebné prijať, aby sa znížilo riziko komplikácií plodu.
Niekoľko dôležitých odporúčaní je neužívať lieky bez lekárskej pomoci, nekonzumovať počas tehotenstva alkoholické nápoje, nepoužívať nedovolené drogy, nefajčiť a vyhýbať sa blízkosti cigaretového dymu, jesť zdravé jedlá a piť najmenej 2. litre vody denne.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
