Tuberózna skleróza alebo Bournevilleova choroba je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná abnormálnym rastom benígnych nádorov v rôznych orgánoch tela, ako je mozog, obličky, oči, pľúca, srdce a koža, čo spôsobuje príznaky ako je epilepsia, vývojové oneskorenie alebo cysty obličiek, v závislosti od postihnutej oblasti.
Toto ochorenie nemá žiadnu liečbu, ale môže byť liečené liekom na zníženie príznakov, ako sú lieky proti záchvatu, napríklad s psychologickými, fyzioterapeutickými alebo pracovnými terapiami, aby sa zlepšila kvalita života.
Existuje ešte ďalšia choroba, ktorá spôsobuje podobné príznaky s rastom nádorov v tele, avšak ovplyvňuje iba pokožku a je známa ako neurofibromatóza.
Hlavné príznaky
Príznaky tuberóznej sklerózy sa líšia v závislosti od umiestnenia nádorov:
1. Koža
- Ľahké škvrny na pokožke;
- Rast kože pod alebo okolo nechtu;
- Lezie tváre, podobné akné;
- Červené náplaste na koži, ktoré sa môžu zväčšiť a zhusťovať.
2. Brain
- epilepsie;
- Oneskorenie v rozvojových a učebných problémoch;
- hyperaktivita;
- agresie;
- Schizofrénia alebo autizmus.
3. Srdce
- búšenie srdca;
- arytmie;
- Pocit dýchavičnosti;
- závraty;
- Mdliace kúzla;
- Bolesť v hrudi.
4. Pľúca
- Pretrvávajúci kašeľ;
- Pocit dýchavičnosti.
5. Obličky
- Moč s krvou;
- Zvýšená frekvencia močenia, najmä v noci;
- Opuch rúk, nôh a členkov.
Vo všeobecnosti vznikajú tieto príznaky v detstve a diagnóza môže byť vykonaná prostredníctvom genetických testov karyotypu, kraniálnej tomografie a zobrazovania magnetickou rezonanciou. Existujú však aj prípady, v ktorých môžu byť príznaky veľmi mierne a nezaznamenané do dospelosti.
Aká je očakávaná dĺžka života
Spôsob, akým sa vyvíja tuberózna skleróza, je veľmi variabilný, môže u niektorých ľudí vykazovať iba málo príznakov alebo sa môže stať veľkým obmedzením pre iných. Navyše závažnosť ochorenia sa tiež mení v závislosti od postihnutého orgánu a keď sa objaví v mozgu a srdce je zvyčajne ťažšie.
Očakávaná dĺžka života je však často vysoká, pretože sa zriedkavo vyskytujú komplikácie, ktoré by mohli ohroziť život.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba tuberóznej sklerózy je zameraná na zníženie príznakov ochorenia a zlepšenie kvality života pacienta. Týmto spôsobom je dôležité, aby bola osoba sledovaná a pravidelne konzultovala s neurológom, nefrologom alebo kardiológa, napríklad s cieľom označiť najlepšiu liečbu.
V niektorých prípadoch sa liečba môže uskutočniť s antikonvulzívnymi liekmi, ako je Valproate semisodium, karbamazepín alebo fenobarbital, aby sa zabránilo záchvatom záchvatov alebo iným liekom, ako je Everolimo, ktorý zabraňuje rastu nádorov mozgu alebo obličiek. príkladom. Aj keď nádory vyrastajú na koži, lekár môže predpísať použitie masti so Sirolimusom na zníženie veľkosti nádorov.
Navyše fyzioterapia, psychológia a pracovná terapia sú nevyhnutné na to, aby pomohli jednotlivcovi lepšie zvládnuť chorobu a mať lepšiu kvalitu života.
