Tetra-amélia syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje narodenie dieťaťa bez ramien a nôh a môže spôsobiť iné deformácie v kostre, tvári, hlave, srdci, pľúcach, nervovom systéme alebo oblasti pohlavných orgánov.
Táto genetická zmena môže byť diagnostikovaná aj počas tehotenstva, a preto, v závislosti od závažnosti zistených malformácií, porodník môže odporučiť vykonanie potratu, pretože mnohé z týchto malformácií môžu ohroziť život dieťaťa po narodení.
Aj keď neexistuje žiadna liečba, existujú niektoré prípady, keď sa dieťa narodilo iba bez chýbajúcich štyroch končatín alebo s miernymi malformáciami av týchto prípadoch je možné udržať primeranú kvalitu života.
Hlavné príznaky
Okrem absencie nohy a ramien môže Tetra-amélia syndróm spôsobiť mnoho ďalších malformácií v rôznych častiach tela, ako sú:
Lebka a tvár
- šedý zákal;
- Veľmi malé oči;
- Veľmi nízke alebo chýbajúce uši;
- Nos veľmi vonku alebo chýba;
- Rozštiepte patra alebo rozštiepte pery.
Srdce a pľúca
- Znížená veľkosť pľúc;
- Zmeny membrány;
- Srdcové komory nie sú oddelené;
- Zníženie jednej strany srdca.
Pohlavné orgány a močové cesty
- Absencia obličiek;
- Ovarie nie sú dobre vyvinuté;
- Absencia konečníka, močovej trubice alebo vagíny;
- Prítomnosť dierky pod penisom;
- Nízke pohlavné orgány.
kostra
- Absencia stavcov;
- Malé alebo chýbajúce bedrové kosti;
- Absencia rebier.
V každom prípade sú uvedené malformácie rozdielne, a preto sa priemerná dĺžka života a riziko života líšia od jedného dieťaťa k druhému.
Avšak ľudia postihnutí tou istou rodinou majú zvyčajne veľmi podobné malformácie.
Prečo sa syndróm stane?
Pre všetky prípady syndrómu Tetra-amélia stále nie je žiadna špecifická príčina, ale existuje veľa prípadov, keď sa choroba vyskytuje prostredníctvom mutácie génu WNT3.
Gén WNT3 je zodpovedný za produkciu proteínu dôležitého pre vývoj končatín a iných systémov tela počas tehotenstva. Ak nastane zmena v tomto géne, bielkovina sa nevyrába, čo vedie k absencii ramien a končatín, ako aj k ďalším malformáciám súvisiacim s nedostatočným vývojom.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje špecifická liečba syndrómu Tetra-amélia a vo väčšine prípadov dieťa neprežije viac ako niekoľko dní alebo mesiacov po narodení kvôli malformáciám, ktoré bránia jeho rastu a vývoju.
Avšak v prípadoch, keď dieťa prežíva, liečba zvyčajne prechádza chirurgickými zákrokmi na nápravu niektorých z malformácií a zlepšenie kvality života. Pri absencii končatín sa používajú špeciálne invalidné vozíky, napríklad pohyb hlavy, úst alebo jazyka.
Takmer vo všetkých prípadoch je potrebné pomôcť iným ľuďom vykonávať každodenné životné aktivity, ale niektoré ťažkosti a prekážky je možné prekonať s pracovnými terapiami, dokonca aj s ľuďmi so syndrómom, ktorí sa môžu pohybovať bez použitia bezbariérový.
