Proteusový syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje prehĺtnutie kostí, kože a iných telesných tkanív, čo spôsobuje objavenie sa gigantismu rôznych končatín a orgánov, najmä v ramenách, nohách, lebke a mieche.
Všeobecne platí, že novorodenci s proteusovým syndrómom nemajú príznaky ochorenia a prvé príznaky sa začínajú objavovať vo veku 6 až 18 mesiacov.
Proteusový syndróm nemá žiadnu liečbu, ale niektoré deformácie môžu byť opravené operáciami, aby sa zlepšil obraz tela pacienta, napríklad sa vyhol psychickým problémom, ako je sociálna izolácia alebo depresia.
Obrázky proteusového syndrómu
Ako liečiť proteusový syndróm
Neexistuje žiadna špecifická liečba na liečbu proteusového syndrómu a lekár sa zvyčajne usiluje o kontrolu príznakov ochorenia prostredníctvom operácií a špecifických liekov pre každého.
Preto je nevyhnutné, aby ošetrenie vykonávalo multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov, ktorý môže zahŕňať napríklad pediatra, ortopedista, plastický chirurg, dermatológ, zubár, neurochirurg a psychológ.
Viac informácií o liečbe: Liečba syndrómu Proteus.
Príčiny syndrómu Proteus
Proteusov syndróm je spôsobený mutáciou génu ATK1, ktorá vzniká spontánne počas vývoja plodu. Preto proteusový syndróm nie je dedičný, nie od rodičov až po deti.
Symptómy proteusového syndrómu
Medzi hlavné príznaky a symptómy proteusového syndrómu patria:
- Deformácie v oblasti ramien, nôh, lebky a miechy;
- Asymetria tela;
- Nadmerné prehyby kože;
- Problémy v stĺpci;
- Dlhšia tvár;
- Problémy so srdcom;
- Bradavice a kávové škvrny s mliekom na tele.
Niektorí pacienti môžu navyše mať aj iné príznaky, ako sú intelektuálne ťažkosti, záchvaty alebo strata zraku. Vo väčšine prípadov však pacienti normálne rozvíjajú svoje intelektuálne schopnosti a môžu viesť normálny život.
