Liečba generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie, ktorá je genetickým ochorením, ktoré neumožňuje hromadenie tuku pod kožu, čo vedie k jeho nahromadeniu v orgánoch alebo svaloch, sa zameriava na zníženie symptómov a preto sa v jednotlivých prípadoch líši. Väčšinou sa to však deje:
- Diéta s vysokým obsahom sacharidov, ako je chlieb, ryža alebo zemiaky, pomáha udržiavať energetickú hladinu v tele, ktorá je znížená kvôli nedostatku tuku, čo umožňuje normálny rast a vývoj;
- Potraviny s nízkym obsahom tuku : pomáhajú predchádzať tvorbe tukov v svaloch a orgánoch, ako je pečeň alebo pankreas. Tu je, čo sa treba vyhnúť: Potraviny s vysokým obsahom tuku.
- Leptínová náhradná terapia : lieky ako Myalept sa používajú na nahradenie hormónu produkovaného tukovými bunkami, čo pomáha predchádzať vzniku cukrovky alebo zvýšenej hladine triglyceridov.
Okrem toho môže liečba zahŕňať aj použitie liekov na liečbu cukrovky alebo problémy s pečeňou, ak sa tieto komplikácie už vyvinuli.
V závažnejších prípadoch, keď generalizovaná vrodená lipodystrofia spôsobuje zložité poškodenie pečene alebo spôsobuje zmeny tváre, môže sa chirurgia použiť na korekciu estetiky tváre, odstránenie lézií z pečene alebo v pokročilejších prípadoch na transplantáciu pečene.
Symptómy generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie
Príznaky generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie, známej tiež ako syndróm Berardinelli-seip, zvyčajne vznikajú v detstve a sú charakterizované nedostatkom telesného tuku, ktorý má veľmi svalnatý vzhľad a vyčnievajúce žily. Okrem toho dieťa môže tiež predstavovať veľmi rýchly rast, čo vedie k vývoju rúk, chodidiel alebo čeľustí, ktoré sú pre vek veľmi veľké.
V priebehu rokov, ak kongenitálna lipodystrofia nie je riadne liečená, môže spôsobiť hromadenie tuku vo svaloch alebo orgánoch, čo vedie k následkom, ako sú:
- Veľmi veľké a vyvinuté svaly;
- Ťažké poškodenie pečene;
- Diabetes typu 2;
- Zahustenie srdcového svalu;
- Zvýšené hladiny triglyceridov v krvi;
- Zvýšená veľkosť sleziny.
Okrem týchto komplikácií môže generalizovaná kongenitálna lipodystrofia tiež spustiť vývoj akantóza nigricans, kožného problému, ktorý vedie k vzniku tmavých a hrubých škvŕn na koži, najmä v oblastiach krku, podpazuší a slabín. Viac informácií nájdete na: Ako liečiť akantózu nigricans.
Diagnóza generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie
Diagnóza generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie sa zvyčajne uskutočňuje praktickým lekárom alebo endokrinológiou, pozorovaním príznakov alebo posúdením pacientovej histórie, najmä ak je pacient veľmi tenký, ale predstavuje problémy ako diabetes, zvýšené triglyceridy, poškodenie pečene alebo Acanthosis nigricans, napríklad.
Okrem toho lekár môže tiež požiadať o niektoré diagnostické testy, ako sú krvné testy alebo MRI, na posúdenie hladín lipidov v krvi alebo na zničenie tukových buniek v tele. V zriedkavých prípadoch možno vykonať aj genetický test na zistenie, či mutácia existuje v špecifických génoch, ktoré spôsobujú generalizovanú vrodenú lipodystrofiu.
Ak sa potvrdí diagnóza generalizovanej kongenitálnej lipodystrofie, genetické poradenstvo by malo byť vykonané pred tehotenstvom, napríklad preto, že existuje riziko prechodu choroby deťom.