Viacnárodná vrodená artrogrióza (AMC) je vážne ochorenie charakterizované deformáciami a tuhosťou v kĺboch, ktoré bránia tomu, aby sa dieťa pohybovalo okolo a spôsobovalo silnú svalovú slabosť. Svalové tkanivo sa potom nahradí tukom a spojivovým tkanivom. Ochorenie sa prejavuje v procese vývoja plodu, ktorý v materskom bruchu nevyskytuje takmer žiadny pohyb, čo ohrozuje tvorbu kĺbov a normálny rast kostí.
"Drevená bábika" je zvyčajne termín používaný na opis detí s arthrogryposisom, ktorí napriek ťažkým fyzickým deformáciám majú normálny duševný vývoj a sú schopní naučiť sa a pochopiť všetko, čo sa okolo nich deje. Motorické deformity sú závažné a je normálne, že dieťa má zle vyvinuté brucho a hrudník, čo môže spôsobiť, že dýchanie je ťažké.
Príznaky a príznaky artrogriózy
Často sa diagnostika uskutočňuje až po narodení, keď sa zistí, že sa dieťa skutočne nemôže pohybovať a prezentuje:
- Najmenej 2 nepohyblivé kĺby;
- Pevné svaly;
- Vykĺbenie kĺbov;
- Svalová slabosť;
- Vrodená krivková noha;
- skolióza;
- Krátke alebo zle vyvinuté črevo;
- Ťažkosti s dýchaním alebo jedlom.
Po narodení pri pozorovaní dieťaťa a vykonávanie vyšetrení, ako je celotelová rádiografia a krvný test na hľadanie genetických ochorení, pretože artrogrypóza môže byť prítomná v niekoľkých syndrómoch.
Otot τη notototkyotot notky notkykyotky not not τηotkykyot τηkyot τη notkykyky notototot τηky τηkyky τη τη τηkyky nototky τηkykyky τηky notkykyot notkykyot notky notot τηky not τη τηky τηot τηkyotot τη not nototkyky τη τη τη τηky τη τη not notkyot nototkykyky τη not not τηkyot notky notkykyky notky τη τη notkykyky notkyky not notot τη τηky τη τη τηotkyky notot τη nototky notkyky τη τη τη τηky notot not
- Absencia pohybov dieťaťa;
- Abnormálna poloha rúk a nôh, ktoré sú normálne ohnuté, aj keď môžu byť tiež úplne natiahnuté;
- Dieťa je menšie než požadovaná veľkosť pre gestačný vek;
- Nadbytok plodovej vody;
- Nerozvinutý maxilárny;
- Plochý nos;
- Malý pľúcny vývoj;
- Krátka pupočná šnúra.
Keď sa dieťa počas vyšetrenia ultrazvukom nepohne, lekár môže stlačiť ženský brucho na stimuláciu dieťaťa na pohyb, ale nie vždy sa to stane a lekár si môže myslieť, že dieťa spí. Ostatné príznaky nemusia byť veľmi jasné, alebo nie sú tak zrejmé, aby upriamili pozornosť na túto chorobu.
Čo spôsobuje
Hoci nie sú presne známe všetky príčiny, ktoré môžu viesť k vývoju arthrogrypózy, je známe, že niektoré faktory podporujú túto chorobu, ako je použitie liekov počas tehotenstva bez riadneho lekárskeho poradenstva; infekcie spôsobené vírusom Zika, traumami, chronickými chorobami alebo genetikou, užívaním drog a zneužívaním alkoholu.
Liečba artrogrypózy
Chirurgická liečba je najviac indikovaná a jej cieľom je umožniť určitý pohyb kĺbov. Čím skôr je operácia vykonaná, tým lepšie to bude, a preto je ideálne, aby sa operácie kolena a nohy vykonávali pred 12 mesiacmi, tj predtým, ako dieťa začalo chodiť, čo môže dieťaťu umožniť chodiť sám,
Liečba artrogrypózy stále zahŕňa rodičovské vedenie a intervenčný plán, ktorý má za cieľ rozvinúť nezávislosť dieťaťa, pre ktorú je indikovaná fyzikálna liečba a pracovná terapia. Fyzioterapia by mala byť vždy individualizovaná, rešpektujúc potreby, ktoré každé dieťa predstavuje a malo by sa čo najskôr začať s cieľom lepšej psychomotorickej stimulácie a rozvoja dieťaťa.
Ale v závislosti od závažnosti deformácií môžu byť potrebné podporné zariadenia, ako sú invalidné vozíky, prispôsobené vybavenie alebo berle pre lepšiu podporu a väčšiu slobodu. Získajte viac informácií o liečbe Arthrogryposis.
