Pfeifferov syndróm: čo to je, typy, diagnostika a liečba

Pfeifferov syndróm je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza, keď sa kosti tvoriace hlavu spoja skôr, ako sa očakávalo, v prvých týždňoch tehotenstva, čo vedie k rozvoju deformít v hlave a tvári. Ďalším znakom tohto syndrómu je navyše spojenie medzi malíčkami a prstami na nohách.

Jeho príčiny sú genetické a neexistuje nič, čo by matka alebo otec počas tehotenstva robili, čo by mohlo spôsobiť tento syndróm, existujú však štúdie, ktoré naznačujú, že keď rodičia otehotnejú po 40. roku života, je pravdepodobnosť tohto ochorenia vyššia.

Zmeny prstov charakteristické pre Pfeifferov syndróm

Typy Pfeifferovho syndrómu

Toto ochorenie možno klasifikovať podľa závažnosti a môže byť:

• Typ 1: Je to najmiernejšia forma ochorenia a objavuje sa vtedy, keď dôjde k spojeniu kostí lebky, líca sú prepadnuté a dochádza k zmenám na prstoch na rukách alebo nohách. Všeobecne sa však dieťa vyvíja normálne a jeho inteligencia je zachovaná, hoci môžu hluchota a hydrocefalus.
• Typ 2: Hlava je v tvare ďateliny, s komplikáciami v centrálnom nervovom systéme, okrem deformácie v očiach, prstoch a pri tvorbe orgánov. V tomto prípade má dieťa fúziu medzi kosťami paží a nôh, a preto nemôže mať presne vymedzené lakte a kolená, pričom zvyčajne dochádza k mentálnej retardácii.
• Typ 3: Má rovnaké vlastnosti ako typ 2, hlava však nemá tvar ďateliny.

Iba deti narodené s typom 1 prežijú s väčšou pravdepodobnosťou, aj keď počas celého života je potrebných niekoľko operácií, zatiaľ čo typy 2 a 3 sú závažnejšie a po narodení spravidla neprežijú.

Ako sa diagnostikuje?

Diagnóza sa zvyčajne stanoví skoro po narodení pomocou pozorovania všetkých charakteristík, ktoré dieťa má. Avšak počas ultrazvuku môže pôrodník naznačiť, že dieťa má syndróm, aby sa rodičia mohli pripraviť. Je zriedkavé, že pôrodník naznačuje, že ide o Pfeifferov syndróm, pretože existujú aj ďalšie syndrómy, ktoré môžu mať podobné vlastnosti, ako napríklad Apertov syndróm alebo Crouzonov syndróm.

Hlavnými charakteristikami Pfeifferovho syndrómu je fúzia medzi kosťami, ktoré tvoria lebku, a zmenami v prstoch na rukách a nohách, ktoré sa môžu prejaviť prostredníctvom:

• Oválny alebo asymetrický tvar hlavy, vo forme trojlístka;
• Malý plochý nos;
• Prekážka dýchacích ciest;
• Oči môžu byť veľmi výrazné a široko od seba;
• Palce veľmi silné a vytočené dovnútra;
• Veľké prsty ďaleko od ostatných;
• Prsty na nohách spojené cez tenkú membránu;
• Môže dôjsť k slepote v dôsledku zväčšených očí, ich polohy a zvýšeného očného tlaku;
• Môže dôjsť k hluchote v dôsledku nesprávnej deformácie zvukovodu;
• Môže existovať mentálna retardácia;
• Môže tam byť hydrocefalus.

Rodičia, ktorí mali také dieťa, môžu mať ďalšie deti s rovnakým syndrómom, a preto je vhodné vyhľadať konzultáciu s genetickým poradenstvom, aby ste získali lepšie informácie a vedeli, aké sú šance na zdravé dieťa.

Aká je liečba

Liečba Pfeifferovho syndrómu by sa mala začať po narodení niekoľkými operáciami, ktoré môžu dieťaťu pomôcť k lepšiemu vývoju a zabráneniu strate zraku alebo sluchu, ak je na to ešte čas. Dieťa, ktoré má tento syndróm, zvyčajne podstúpi niekoľko operácií na lebke, tvári a čeľusti s cieľom dekomprimovať mozog, remodelovať lebku, lepšie prispôsobiť oči, oddeliť prsty a zlepšiť žuvanie.

V prvom roku života je vhodné vykonať chirurgický zákrok na otvorenie stehov lebky, aby mozog pokračoval v normálnom raste bez toho, aby bol stlačený kosťami hlavy. Ak má dieťa veľmi výrazné oči, je možné vykonať niektoré chirurgické zákroky, aby sa upravila veľkosť obežných dráh, aby sa zachovalo videnie.

Predtým, ako dieťa dovŕši 2 roky, môže lekár navrhnúť, aby sa u chrupu vyhodnotila možná operácia alebo použitie pomôcok na vyrovnanie zubov, ktoré sú pri kŕmení nevyhnutné.

Bola táto informácia nápomocná?

Áno nie

Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:

Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.

E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:

Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.

Tvoje meno:

Dôvod návštevy:

--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti

Ste zdravotnícky pracovník?

NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné