Alcaptonuria, tiež nazývaná ochronóza, je zriedkavé ochorenie charakterizované chybou v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu v dôsledku malej mutácie DNA, ktorá vedie k hromadeniu látky v tele, ktorá by za normálnych podmienok byť identifikovaný v krvi.
V dôsledku akumulácie tejto látky sa vyskytujú príznaky a príznaky typické pre toto ochorenie, napríklad tmavší moč, modrastý ušný vosk, bolesť a stuhnutosť kĺbov a škvŕn napríklad na koži a uchu.
Alcaptonuria nemá žiadny liek, liečba však pomáha zmierňovať príznaky, okrem zvyšovania konzumácie potravín bohatých na vitamín C, ako je napríklad citrón, sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín a tyrozín.
Príznaky alkaptonúrie
Príznaky alcaptonúrie sa zvyčajne prejavia skoro v detstve, keď si všimnete napríklad tmavší moč a škvrny na koži a ušiach. U niektorých ľudí sa však príznaky prejavia až po 40. roku života, čo sťažuje liečbu a príznaky sú zvyčajne závažnejšie.
Príznaky alkaptonúrie sú všeobecne:
- Tmavý, takmer čierny moč;
- Modrastý ušný vosk;
- Čierne škvrny na bielej časti oka, okolo ucha a hrtana;
- Hluchota;
- Artritída, ktorá spôsobuje bolesti kĺbov a obmedzený pohyb;
- Tuhosť chrupavky;
- Kamene v obličkách a prostate, v prípade mužov;
- Problémy so srdcom.
Tmavý pigment sa môže hromadiť na pokožke v oblasti podpazušia a slabín, ktoré pri potení môžu prechádzať k oblečeniu. Je bežné, že osoba má ťažkosti s dýchaním v dôsledku procesu stuhnutej pobrežnej chrupavky a zachrípnutie v dôsledku stuhnutia hyalínovej membrány. V neskorých štádiách ochorenia sa kyselina môže hromadiť v žilách a tepnách srdca, čo môže viesť k vážnym srdcovým problémom.
Diagnóza alkaptonúrie sa stanovuje analýzou symptómov, hlavne tmavým sfarbením charakteristickým pre ochorenie, ktoré sa objavuje v rôznych častiach tela, okrem laboratórnych testov, ktorých cieľom je zistiť koncentráciu kyseliny homogentisovej v krvi, hlavne, príp. na detekciu mutácie prostredníctvom molekulárnych vyšetrení.
Prečo sa to deje
Alcaptonuria je autozomálne recesívne metabolické ochorenie charakterizované absenciou enzýmu homogentisát dioxigenázy v dôsledku zmeny DNA. Tento enzým účinkuje v metabolizme medziproduktu v metabolizme fenylalanínu a tyrozínu, kyseliny homogentisovej.
Preto v dôsledku nedostatku tohto enzýmu dochádza k hromadeniu tejto kyseliny v tele, čo vedie k výskytu príznakov ochorenia, ako je tmavý moč v dôsledku prítomnosti homogénnej kyseliny v moči, vzhľad modrej alebo tmavé škvrny na tvári a oku a bolesť a stuhnutosť očí.
Ako sa liečba vykonáva
Cieľom liečby alkaptonúrie je zmierniť príznaky, pretože ide o geneticky podmienené ochorenie recesívneho charakteru. Môže sa preto odporučiť použitie analgetík alebo protizápalových liekov na zmiernenie bolesti kĺbov a stuhnutosti chrupavky, navyše k fyzioterapeutickým sedeniam, ktoré sa dajú vykonať infiltráciou kortikosteroidmi, na zlepšenie pohyblivosti postihnutých kĺbov.
Ďalej sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu, pretože sú prekurzormi kyseliny homogentisovej, preto sa odporúča vyhýbať sa konzumácii kešu, mandlí, para orechov, avokáda, húb, vaječného bielka, banánov, mlieka a fazuľa, napríklad.
Ako liečba sa tiež odporúča príjem vitamínu C alebo kyseliny askorbovej, pretože je účinný pri znižovaní hromadenia hnedých pigmentov v chrupavke a pri rozvoji artritídy.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
Bibliografia
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonúria: Nejasná choroba. Diplomová práca, 2016. Lekárska fakulta Univerzity v Porte.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata a kol. Alkaptonuria - kazuistika. 2016. Dostupné na :.
