Crouzonov syndróm, tiež známy ako kraniofaciálna dysostóza, je zriedkavý stav, v ktorom dochádza k predčasnému uzatvoreniu švov lebiek, čo vedie k rôznym deformáciám hlavy a tváre. Tieto deformity môžu tiež spôsobiť zmeny v iných systémoch tela, ako je videnie, sluch alebo dýchanie, čo je nevyhnutné na vykonávanie nápravných operácií počas celého života.
Ak je podozrenie, diagnóza sa vykonáva prostredníctvom genetického cytologického vyšetrenia, ktoré sa vykonáva počas gravidity, pri narodení alebo počas prvého roka života, ale zvyčajne sa zistí iba vo veku 2 rokov, keď sú deformácie výraznejšie.
Hlavné príznaky
Charakteristiky dieťaťa postihnutého Crouzonovým syndrómom sa pohybujú od mierneho až po závažné, v závislosti od závažnosti deformít a zahŕňajú:
- Deformity v lebke, hlavu prijíma veľa strán a krk sa stáva vyrovnaný;
- Zmeny tváre, napríklad vyčnievajúce oči a vzdialenejšie ako normálne, zväčšený nos, strabizmus, keratokonjunktivitída, rozdiel vo veľkosti žiakov;
- Rýchle a opakujúce sa pohyby očí;
- IQ pod normálnou hodnotou;
- hluchota;
- Ťažkosti učenia;
- Kardiálna malformácia;
- Porucha pozornosti;
- Zmeny správania;
- Hnedé až čierne škvrny na slabín, krk a / alebo pod paží.
Príčiny Crouzonovho syndrómu sú genetické, ale vek rodičov môže interferovať a zvyšovať šance na narodenie dieťaťa s týmto syndrómom, pretože starší rodičia, tým väčšia je pravdepodobnosť genetických deformácií.
Ďalšou chorobou, ktorá môže spôsobiť príznaky podobné tomuto syndrómu, je Apertov syndróm. Viac informácií o tejto genetickej chorobe.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadna špecifická liečba na liečenie Crouzonovho syndrómu, takže liečba dieťaťa zahŕňa výkon operácií, ktoré zmierňujú zmeny kostnej hmoty, znižujú tlak hlavy a zabraňujú zmenám tvaru lebky a veľkosti mozgu, pričom ako estetické účinky, tak účinky, ktoré majú za cieľ zlepšiť učenie a funkčnosť.
V ideálnom prípade by sa operácia mala vykonať do 1 roka od života dieťaťa, pretože kosti sú viac tvárové a ľahšie sa upravujú. Navyše, plnenie kostných defektov s metylmetakrylátovými protézami bolo použité v kozmetickej chirurgii na zmäkčenie a zosúladenie obrysu tváre.
Okrem toho by malo dieťa už nejaký čas vykonávať fyzioterapiu a pracovnú terapiu. Cieľom fyzikálnej terapie bude zlepšiť kvalitu života dieťaťa a viesť k psychomotorickému vývoju čo najbližšie k normálu. Psychoterapia a logopédia sú tiež doplnkovými formami liečby a plastická chirurgia je tiež prínosom na zlepšenie vzhľadu tváre a zlepšenie pacientovej sebaúcty.
Pozrite sa tiež na niektoré cvičenia, ktoré môžete urobiť doma s cieľom rozvíjať mozog dieťaťa a stimulovať učenie.
