Čo je novorodenecký progeroidový syndróm a ako ho liečiť

Syndróm novorodeneckého progeroidu, tiež známy ako Wiedemann-Rautenstrauchov syndróm, je extrémne zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje vzhľad starnutia dieťaťa krátko po pôrode spolu s veľmi odlišnými vlastnosťami, ako je trojuholníkový a zle vyvinutý tvár.

Navyše, deti s týmto typom syndrómu majú zvyčajne aj oneskorený fyzický vývoj, svalovú slabosť, ťažkosti s ošetrovaním a spomalenie intelektuálneho vývoja. Niektorí z nich môžu mať ešte závažnejšie zmeny, ktoré zabraňujú prežitiu po prvom roku života.

Hoci špecifické príčiny tohto syndrómu nie sú známe, je možné, že je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodiča na potomstvo, avšak šance na výskyt sú väčšie, keď obaja rodičia mali prípady ochorenia v rodine.

Hlavné príznaky a charakteristiky

Hlavnou črtou tohto syndrómu je okrem oneskoreného vývoja plodu v maternici starnutie dieťaťa, ku ktorému dochádza kvôli nedostatku tukovej vrstvy, ktorá zvyčajne zostáva pod kožou, čo sa končí opustením kože tenšie, suché a staršie.

Medzi ďalšie funkcie patrí:

• Triangulárna tvár s vyčnievajúcim čelo;
• Malé, zle vyvinuté kosti tváre;
• Nedostatok vlasov, rias a obočia;
• Jemné ruky a nohy s veľkými rukami a nohami;
• Oneskorenie fyzického vývoja;
• Oneskorenie intelektuálneho rozvoja.

Vo väčšine prípadov je veľmi ťažké diagnostikovať syndróm v tehotenstve, a preto je zvyčajne identifikovaný len pediatrom v prvých dňoch po pôrode tým, že pozoruje tento typ charakteristík u dieťaťa.

Toto ochorenie môže byť často zamieňané s progeriou, poruchou, ktorá spôsobuje, že dieťa rýchlo stárne a ktorého príznaky sa zvyčajne objavujú okolo dvoch rokov. Získajte viac informácií o progerii.

Ako sa liečba vykonáva?

Neexistuje žiadny liek na novorodenecký progeroidový syndróm, a preto je liečba vykonávaná iba na nápravu niektorých zmien, zmiernenie príznakov a zlepšenie pohodlia a kvality života dieťaťa.

Preto je liečba zvyčajne prispôsobená každému dieťaťu a môže zahŕňať okrem iného pediatra niekoľko zdravotníckych pracovníkov, napríklad neurologov, kardiológov alebo fyzioterapeutov.

V prípadoch, keď dieťa nemôže ošetrovať, pediatr môže poradiť s chirurgickým zákrokom, aby umiestil malú hadičku priamo z kože do žalúdka, aby umožnil adekvátne kŕmenie dieťaťa.