Alagilov syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré závažne postihuje niekoľko orgánov, najmä pečene a srdca a môže byť smrteľné. Toto ochorenie je charakterizované nedostatočnosťou žlčových a pečeňových kanálikov, čo vedie k akumulácii žlče v pečeni, čo bráni tomu, aby pracoval normálne na odstránenie odpadu z krvi.
Príznaky sú stále prítomné v detstve a môžu byť príčinou dlhotrvajúcej žltačky u novorodencov. V niektorých prípadoch môžu príznaky prejsť bez povšimnutia, nespôsobujú žiadne vážne poškodenie av závažnejších prípadoch môže byť nevyhnutné transplantovať postihnuté orgány.
Možné príznaky
Okrem nedostatku žlčových ciest vyvoláva Alagilleov syndróm rozmanitosť príznakov a symptómov, ako napríklad:
- Žltkastá koža;
- Rozmazané videnie;
- Motýľovité kosti chrbtice;
- Oko vyčnievajúce čelo a bradu;
- Problémy so srdcom;
- Oneskorený vývoj;
- Generalizované svrbenie;
- Ukladanie cholesterolu na pokožku;
- Periférna pľúcna stenóza;
- Očné zmeny.
Okrem týchto príznakov môže dôjsť aj k zlyhaniu pečene progresívnej formy, srdcovým a obličkovým anomáliám. Vo všeobecnosti sa ochorenie stabilizuje vo veku 4 až 10 rokov, ale v prípade zlyhania pečene alebo pri srdcových léziách je riziko úmrtia vyššie.
Príčiny Alagilleho syndrómu
Alagilleho syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že ak jeden z rodičov dieťaťa má tento problém, pravdepodobnosť, že dieťa má túto chorobu, je 50%. Avšak mutácia sa môže vyskytnúť aj u dieťaťa, aj keď sú obaja rodičia zdraví.
Toto ochorenie je spôsobené zmenami alebo mutáciami DNA sekvencie, ktorá kóduje špecifický gén lokalizovaný na chromozóme 20, ktorý je zodpovedný za normálne fungovanie pečene, srdca a ďalších orgánov, takže nefungujú normálne.
Diagnóza Alagilleho syndrómu
Vzhľadom na to, že spôsobuje veľa symptómov, diagnózu tejto choroby možno urobiť niekoľkými spôsobmi, najbežnejšou je biopsia pečene.
Hodnotenie príznakov a symptómov
Ak je koža žltá, alebo ak sú charakteristické abnormality tváre a stavcov, problémy s srdcom a obličkami, očné zmeny alebo oneskorenie vývoja, je veľmi pravdepodobné, že u tohto dieťaťa bude trpieť tento syndróm. Existujú však aj iné spôsoby, ako diagnostikovať túto chorobu.
Meranie funkcie pankreasu
Môžu sa robiť testy, ktoré vyhodnocujú funkciu pankreasu a určujú, koľko tuku absorbuje potravina požitá dieťaťom prostredníctvom analýzy stolice. Je však potrebné vykonať viac testov, pretože tento izolovaný test môže byť indikátorom iných ochorení.
Hodnotenie kardiológom
Kardiológ dokáže rozpoznať problém srdca prostredníctvom echokardiogramu, ktorý pozostáva z ultrazvuku srdca, ktorý uvidí štruktúru a funkciu, alebo pomocou elektrokardiogramu, ktorý meria srdcovú frekvenciu.
Hodnotenie oftalmológa
Očné lekár môže vykonať špecializovanú očné vyšetrenie na zistenie akejkoľvek abnormality, poruchy oka alebo zmeny pigmentácie v sietnici.
Röntgenové vyhodnotenie stĺpcov
Röntgenové vyšetrenie chrbtice môže pomôcť odhaliť kosti chrbtice vo forme motýľa, čo je najčastejšia chyba spojená s týmto syndrómom.
Liečba Alagilleho choroby
Toto ochorenie nemá žiadnu liečbu na zlepšenie symptómov a kvality života, odporúčajú sa lieky, ktoré regulujú žlčový prietok, ako je ursodiol a multivitamíny s vitamínom A, D, E, K, vápnikom a zinkom. výživové nedostatky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku ochorenia.
V závažnejších prípadoch môže byť nevyhnutné uchýliť sa k operácii alebo dokonca k transplantácii orgánov, ako sú pečeň a srdce.
