Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované enzýmovým nedostatkom, ktorý spôsobuje, že mastná látka v bunkách sa usadzuje v rôznych orgánoch tela, ako je pečeň, slezina alebo pľúca, ako aj kostná alebo kostná dreň kosť.
V závislosti od postihnutého miesta a iných charakteristík sa choroba môže rozdeliť na 3 typy:
- Gaucherovu chorobu typu 1 - nie neuropatickú: je najbežnejšou formou a má vplyv na dospelých i deti s pomalým postupom a možným normálnym životom so správnym užívaním liekov;
- Gaucherova choroba typu 2 - akútna neuropatická forma: postihuje deti a zvyčajne je diagnostikovaná až do veku 5 mesiacov, čo je vážne ochorenie, ktoré môže viesť k úmrtiu v priebehu 2 rokov;
- Gaucherovu chorobu typu 3 - subakútnu neuropatickú formu: postihuje deti a adolescentov a jej diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje 6 alebo 7 rokov. Nie je taká závažná ako forma 2, ale môže viesť k smrti vo veku 20 alebo 30 rokov kvôli neurologickým a pľúcnym komplikáciám.
Vzhľadom na závažnosť niektorých foriem ochorenia by sa mala diagnostikovať čo najskôr, aby sa začala vhodná liečba a znižovali život ohrozujúce komplikácie.
Hlavné príznaky
Symptómy Gaucherovej choroby sa môžu meniť v závislosti od typu ochorenia a postihnutých miest, najčastejšími príznakmi sú však:
- Nadmerná únava;
- Oneskorený rast;
- Nazálne krvácanie;
- Bolesť v kostiach;
- Spontánne zlomeniny;
- Rozšírenie pečene a sleziny;
- Kŕčové žily v pažeráku;
- Bolesť brucha.
Môžu byť tiež ochorenia kostí, ako je osteoporóza alebo osteonekróza. A väčšinu času tieto symptómy nevznikajú súčasne.
Keď choroba postihuje aj mozog, ďalšie príznaky ako abnormálne pohyby očí, stuhnutosť svalov, ťažkosti s prehĺtaním alebo
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza Gaucherovej choroby je založená na výsledkoch vyšetrení, ako je biopsia, punkcia sleziny, krvný test alebo prepichnutie miechy.
Ako sa liečba vykonáva?
Gaucherová choroba nemá žiadnu liečbu, existujú však niektoré formy liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky a umožniť lepšiu kvalitu života. Vo väčšine prípadov sa liečba vykonáva s užívaním liekov po zvyšok života, pričom najpoužívanejšími liekmi sú Miglustat alebo Eliglustat, lieky, ktoré zabraňujú tvorbe tukových látok, ktoré sa hromadia v orgánoch.
V závažnejších prípadoch môže lekár tiež odporučiť transplantáciu kostnej drene alebo operáciu na odstránenie sleziny.
