Dystrofická epidermolýza bullóza, tiež známa ako dystrofická bulózna dermatitída, je závažné ochorenie kože, ktoré je dedičné a je spôsobené mutáciami v génoch zodpovedných za tvorbu bielkovín, ktoré umožňujú spojenie medzi vrstvami kože.
Tieto nedostatky v bielkovinách pokožky spôsobujú, že nosiče tejto choroby sa vyvinú v prvých dňoch alebo mesiacoch života kožnými léziami, pľuzgiermi a jazvami v ktorejkoľvek oblasti tela vrátane úst a pažeráka, a deformácie nohy a rúk, ktoré výrazne ovplyvňujú kvalitu života postihnutého človeka.
Aj keď neexistuje žiadna liečba, ošetrenie epidermolysis bullosa zahŕňa starostlivosť o rany, výživu a kontrolu bolesti a operácia môže byť indikovaná v prípadoch zjazvenia, ktoré zhoršujú pohyb alebo schopnosť prehltnúť.
Zdroj: Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
Hlavné príznaky
Pri dystrofickej bulóznej dermatitíde vznikajú kožné lézie v dôsledku menších úderov, trhlín alebo škrabancov na koži, čo je mimoriadne krehké a spôsobuje, že sa jej vrstvy ľahko odlupujú. Hlavné príznaky a symptómy sú:
- Pľuzgiere kože;
- Červená a šupinatá pokožka;
- Vzhľad jaziev na koži;
- Bolesť, ktorá môže byť veľmi intenzívna, keď vzniknú lézie;
- Strata nechtov;
- Deformácie rúk, chodidiel a kĺbov;
- Zúženie pažeráka, čo sťažuje prehĺtanie jedla;
- anémia;
- Spomalenie rastu.
Pľuzgiere sa môžu rozšíriť po celom tele a zvyšovať ich veľkosť, čo sťažuje liečenie a zvyšovanie pravdepodobnosti infekcie.
Okrem kože môžu byť iné orgány tela ovplyvnené dystrofickou bulóznou dermatitídou a hlavnými orgánmi sú zuby, gastrointestinálny trakt, dýchacie cesty, močové cesty, oči a krvné cievy, najmä u ľudí, ktorí vyvinú ťažšie formy ochorenia.
Ako potvrdiť
Diagnózu dystrofickej bulóznej dermatitídy robí dermatológ prostredníctvom analýzy symptómov pacienta a kožných lézií. Diagnóza je však potvrdená skríningom pre mutácie v géne.
Pochopte, ako je vykonané dermatologické vyšetrenie, ktoré deteguje kožné lézie.
Aké sú typy
Dystrofická bulózna epidermolýza sa môže rozdeliť na dva typy podľa druhu genetickej zmeny, ktorá ju vzniká, a formy prenosu z rodičov na potomstvo:
- Epidermolýza bullosa recesívna dystrofická (variácia Hallopeau-Siemens), ktorá sa prenáša, keď obaja rodičia sú nositeľmi génu a je závažnejšia;
- Epidermoliza bulózna dominujúca dystrofická (Cockayne-Touraineova choroba), ktorá sa môže prenášať, keď len jeden z rodičov nesie defektný gén, ale má ľahší klinický obraz.
Okrem dystrofickej bulóznej epidermolýzy existujú iné typy epidermolysis bullosa nazývané jednoduché a spojovacie, ktoré tiež spôsobujú extrémnu krehkosť a výskyt kožných lézií, ale vykazujú určité rozdiely. Rozumiejte lepšie rozdiely medzi typmi epidermolysis bullosa a ako liečiť.
Ako sa liečba vykonáva?
Dystrofická bulózna dermatitída nemá žiadnu liečbu, avšak je možné ošetriť rany tak, aby sa neinfikovali a denné obväzy by sa mali vykonať na koži, aby boli zbavené mikroorganizmov a uľahčilo ich zotavenie. Okrem toho sa odporúča použitie analgetických alebo protizápalových liekov, ktoré bojujú proti bolesti.
Liečba chirurgickým zákrokom môže byť nevyhnutná, ak lézie spôsobujú jazvy, ktoré narušujú estetiku a pohodu postihnutého, pretože môžu spôsobiť zmeny v schopnosti prehltnúť potravu alebo zmršťovanie v nohách, rukách alebo kĺboch tela.
