Diagnóza Downovho syndrómu sa môže robiť počas tehotenstva prostredníctvom špecifických testov, ako je nuchálna translucenciu, cordocentesis a amniocentéza, ktoré nie je potrebné urobiť pre všetky tehotné ženy. Tieto testy vždy požaduje pôrodník, keď matka otehotnie viac ako 35 rokov alebo keď tehotná žena má Downov syndróm.
Tieto testy je možné objednať aj vtedy, keď žena má dieťa s Downovým syndrómom, ak pôrodník sleduje akékoľvek zmeny v ultrazvuku, ktoré ju spôsobujú podozrením na syndróm, alebo ak otec dieťaťa má chromozomálnu translokáciu zahŕňajúcu chromozóm 21.
Tehotenstvo dieťaťa s Downovým syndrómom je presne to isté ako dieťa, ktoré nemá tento syndróm, avšak sú potrebné ďalšie testy na posúdenie vývojového zdravia dieťaťa, ktoré by malo byť o niečo menšie a menej dôležité pre dieťa. gestačný vek.
Skúšky na diagnostiku počas tehotenstva
Testy, ktoré poskytujú 99% presnosť výsledku a slúžia na prípravu rodičov na príjem detského syndrómu dieťaťa, sú:
| Keď je to hotovo | skúška | Ako sa to deje |
| 9 týždňov tehotenstva | Zbierka choriových vilí | Pozostáva z stiahnutia malého množstva placenty, ktorá má genetický materiál identický s jedným z dieťaťa |
| 10. až 14. týždeň tehotenstva | Materinný biochemik | Zahŕňa vykonanie dvoch testov, ktoré merajú množstvo proteínu a množstvo hormónu Beta HCG produkovaného v tehotenstve placentou a dieťaťom |
| 12 týždňov tehotenstva | Nuchal translucency | Môže sa vykonávať pomocou ultrazvuku, ktorý meria dĺžku krku dieťaťa |
| 13. až 16. týždeň tehotenstva | amniocentéza | Pozostáva z odobratia vzorky plodovej vody |
| 18 týždňov tehotenstva | Kordocentéza | Spočíva v odobratí vzorky krvi od dieťaťa pupočnou šnúrou |
Pri poznaní diagnózy by mali rodičia v ideálnom prípade hľadať informácie o syndróme, aby vedeli, čo očakávať pri raste dieťaťa s Downovým syndrómom. Získajte viac informácií o charakteristikách a liečbe, ktoré sú potrebné v: Ako sa diagnostikuje život po Downovom syndróme.
Ako sa diagnostikuje po narodení
Diagnóza po narodení sa môže robiť po zistení charakteristík dieťaťa, ktoré môžu zahŕňať:
- Ďalšia čiarka v očných viečkach, ktoré ich nechávajú viac uzavreté a pulladinhos na boku a hore;
- Len jednu čiaru v dlani, aj keď iné deti, ktoré nemajú Downov syndróm, môžu mať tieto vlastnosti;
- Únia obočia;
- Nosný nos;
- Plochá plocha;
- Veľký jazyk, obloha vysoká v ústach;
- Dolné a menšie uši;
- Tenké, tenké vlasy;
- Krátke prsty a pinky môžu byť krivé;
- Väčšia vzdialenosť medzi veľkými prstami iných prstov;
- Široká hromadenie krku a tuku;
- Slabosť svalov celého tela;
- Jednoduchá váha;
- Môžete mať pupočnú kýru;
- Zvýšené riziko celiakie;
- Môže dôjsť k stiahnutiu svalov rectus abdominis, čo spôsobuje, že brucho je mäkšie.
Čím viac znakov dieťa predstavuje, tým väčšia je pravdepodobnosť, že má Downov syndróm, avšak približne 5% populácie má aj niektoré z týchto charakteristík a má len jeden z nich, nie je indikátorom tohto syndrómu.
Ďalšie znaky syndrómu zahŕňajú prítomnosť srdcových ochorení, ktoré môžu vyžadovať chirurgickú operáciu a vyššie riziko infekcií uší, ale každá osoba má svoje vlastné zmeny, a preto každé dieťa s týmto syndrómom musí nasledovať pediatr, okrem kardiológa, pulmonológa, fyzioterapeuta a logopédia.
Deti s Downovým syndrómom tiež predstavujú oneskorenie v psychomotorickom vývoji a začínajú sedieť, plaziť a chodiť neskôr, ako sa očakávalo. Okrem toho má zvyčajne mentálnu retardáciu, ktorá sa môže pohybovať od miernej až po veľmi ťažkú, čo sa dá overiť jeho vývojom. Zistite, ako je vývoj dieťaťa s Downom.
Osoba s Downovým syndrómom môže mať aj iné zdravotné problémy, ako je diabetes, cholesterol, triglyceridy, rovnako ako ktokoľvek iný, ale môže mať aj súčasne autizmus alebo iný syndróm, hoci to nie je veľmi časté.
