Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 21, ktorá spôsobuje, že nosič nemá dvojicu, ale trio chromozómov, takže celkom nemá 46 chromozómov, ale 47.
Táto zmena v chromozóme 21 spôsobuje, že sa dieťa narodilo so špecifickými vlastnosťami, ako je napríklad implantácia dolného ucha, ťahanie očí nahor a veľký jazyk napríklad. Pretože Downov syndróm je výsledkom genetickej mutácie, nemá liečbu a neexistuje žiadna špecifická liečba. Avšak niektoré liečebné postupy, ako je fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a logopédia, sú dôležité na stimuláciu a pomoc pri rozvoji detí s trisómiou 21.
Príčiny Downovho syndrómu
Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie, ktorá spôsobuje výskyt extra kópie časti chromozómu 21. Táto mutácia nie je dedičná, tj je otcom pre dieťa a jej začiatok môže súvisieť s vekom rodičov, ale hlavne od matky, a existuje väčšie riziko u žien, ktoré otehotne viac ako 35 rokov.
Charakteristika Downovho syndrómu
Niektoré z charakteristík ľudí s Downovým syndrómom zahŕňajú:
- Implantácia uší nižšia ako normálne;
- Veľký a ťažký jazyk;
- Oči naklonené, vytiahnuté;
- Oneskorenie vo vývoji motorov;
- Svalová slabosť;
- Prítomnosť len jednej línie v dlane ruky;
- Mierna alebo stredne ťažká mentálna retardácia;
- Nízke postavenie
Nie vždy dieťa s Downovým syndrómom má všetky tieto vlastnosti a môže byť tiež nadváhou a spomalené v rozvoji jazyka. Zoznámte sa s inými charakteristikami osoby s týmto syndrómom pri príznakoch Downovho syndrómu.
Môže sa stať, že niektoré deti majú iba jednu z týchto charakteristík, ktoré sa v týchto prípadoch neberú do úvahy a ktoré sú nosičmi choroby.
Ako je diagnóza Downovho syndrómu?
Diagnóza tohto syndrómu sa zvyčajne robí počas tehotenstva vykonaním niektorých testov, ako sú:
- ultrazvuk;
- Nuchal translucency;
- Kordocentéza;
- Amniocentéza.
Po narodení môže byť diagnóza syndrómu potvrdená vykonaním krvného testu. Viac informácií o diagnostike tejto choroby pri diagnostike Downovho syndrómu.
Okrem Downovho syndrómu je mozaiky Downov syndróm, v ktorom je ovplyvnená len malá časť buniek dieťaťa, teda zmes normálnych buniek a buniek s mutáciou v tele dieťaťa.
Liečba Downovho syndrómu
Fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a rečová terapia sú nevyhnutné pre uľahčenie liečby reči a kŕmenia pacientov s Downovým syndrómom, pretože pomáhajú zlepšiť vývoj a kvalitu života dieťaťa.
Deti s týmto syndrómom by mali byť sledované od narodenia a počas celého života tak, aby ich zdravotný stav mohol byť pravidelne hodnotený, pretože sa zvyčajne vyskytujú srdcové stavy súvisiace so syndrómom. Okrem toho je tiež dôležité zabezpečiť, aby dieťa malo dobrú sociálnu integráciu a štúdium na špeciálnych školách, aj keď je možné, že navštevuje bežnú školu.
Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku iných ochorení, ako sú:
- Problémy so srdcom;
- Poruchy dýchania;
- Spánková apnoe;
- Zmeny štítnej žľazy.
Okrem toho musí dieťa predstavovať určitý typ ťažkostí s učením, ale nie vždy má mentálnu retardáciu a môže sa rozvíjať, študovať a dokonca pracovať, so životnosťou dlhšou ako 40 rokov, ale zvyčajne závisí od starostlivosti a potreby byť sprevádzaný kardiológa a endokrinológom počas celého života.
Ako sa vyhnúť Downovmu syndrómu
Downov syndróm je genetická havária, a preto sa nedá vyhnúť tomu, aby otehotnenie pred dosiahnutím veku 35 rokov mohlo byť jedným zo spôsobov, ako znížiť riziko vzniku dieťaťa s týmto syndrómom.
Chlapci s Downovým syndrómom sú sterilní, a preto nemôžu mať deti, ale dievčatá môžu normálne otehotnieť a majú vysokú šancu mať deti s Downovým syndrómom.
