Progeria, tiež známy ako syndróm Hutchinson-Gilford, je mimoriadne zriedkavé detské genetické ochorenie charakterizované zrýchlením starnutia okolo sedemnásobku normálnej frekvencie.
Vo všeobecnosti sa objavujú prvé príznaky okolo veku 2, vrátane rastu šošoviek a vypadávania vlasov. Pretože ide o chorobu, ktorá spôsobuje rýchle starnutie tela, deti s Progeriou majú dĺžku života 14 rokov pre dievčatá a 16 pre chlapcov.
Nanešťastie choroba stále nemá žiadnu liečbu, ale problémy, ktoré vznikajú, môžu byť liečené na zlepšenie kvality života dieťaťa. Týmto spôsobom je veľmi dôležité v závislosti od problémov neustále sledovať pediatra alebo iných lekárov, napríklad kardiológov.
Čo spôsobuje Progeria
Ochorenie je spôsobené zmenou v jednom géne, známe ako Blade A. Tento gén je zodpovedný za produkciu dôležitého proteínu, ktorý udržuje bunkové jadrá stabilné. Keď nastane mutácia, bunky prestávajú fungovať normálne a starnú rýchlejšie.
Na rozdiel od väčšiny mutácií, táto zmena je len od rodičov až po potomstvo, ktoré sa vyskytujú v sperme alebo vajcia niekoľko okamihov pred ovuláciou. Týmto spôsobom sa nemožno vyhnúť vzniku choroby.
Hlavné charakteristiky dieťaťa
Prvá a hlavná charakteristika Progerie spočíva v tom, že ochorenie spôsobuje veľmi výrazný pokles rýchlosti rastu dieťaťa počas prvého roka života. Dieťa sa však naďalej rozvíja intelektuálne a získava nové schopnosti.
Hlavné zmeny vo vzhľade sa objavia od druhého roku veku a zahŕňajú:
- Tenká tvár s malou bradu;
- Hlava oveľa väčšia ako tvár;
- Strata vlasov vrátane mihalníc a obočia;
- Významné oneskorenie pádu a nárastu nových zubov;
- Tenká a viditeľná žila;
- Oči vyčnievajú a je ťažké zatvoriť očné viečka.
Počas vývoja choroby však vznikajú aj zdravotné problémy, ako napríklad:
- Ťažkosti s počutím;
- Zápal kĺbov;
- Krehké kosti, ktoré trpia neustálymi zlomeninami;
- Vývoj diabetu;
- Kardiovaskulárne problémy, ako je hypertenzia a zlyhanie srdca.
Ak sa niektorý z týchto príznakov vyskytne počas prvého alebo druhého roka života, je dôležité informovať pediatra, aby mohol tieto vlastnosti vyhodnotiť a potvrdiť diagnózu ochorenia alebo nie.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadna špecifická forma liečby tejto choroby, a preto lekár navrhuje niektoré liečby podľa problémov, ktoré vznikajú. Medzi najpoužívanejšie formy liečby patria:
- Denné užívanie aspirínu: umožňuje udržiavať riedidlo krvi, vyhýba sa tvorbe krvných zrazenín, ktoré môžu vyvolať infarkt alebo mŕtvicu;
- Fyzioterapeutické sedenia: pomáhajú zmierniť zápaly kĺbov a posilňujú svaly, vyhýbajú sa ľahkým zlomeninám;
- Lieky: Používajú sa na liečbu alebo prevenciu závažných problémov, najmä v srdci.
Okrem toho môže váš lekár predpísať aj iné lieky, ako napríklad statíny, na zníženie hladiny cholesterolu alebo rastové hormóny, ak je napríklad vaše dieťa príliš podvážené.
Dieťa s progeriou by malo nasledovať niekoľko zdravotníckych pracovníkov, pretože toto ochorenie sa končí viacerými systémami. Takže keď vaše dieťa začne mať bolesť kĺbov a svalov, mala by ho vidieť ortopédka, aby jej poradila o správnom lieku a poradila, ako zachrániť kĺby, vyhýba sa zhoršeniu artritídy a artritídy.
Kardiológ by mal dieťa sprevádzať od jeho diagnózy, pretože väčšina pacientov zomrie v dôsledku srdcových komplikácií.
Všetky deti s progeriou by mali mať diétu orientovanú na výživu, aby čo najviac zabránili osteoporóze a zlepšili jej metabolizmus.
Vyskúšať si nejakú fyzickú aktivitu alebo šport aspoň dvakrát týždenne je tiež odporúčané, pretože zlepšuje krvný obeh, posilňuje svaly, odvádza mysl a tým aj kvalitu života rodiny.
Poradenstvo psychológa môže byť tiež užitočné pre dieťa, aby si všimol chorobu a v prípadoch depresie.
