Kardiovaskulárna anémia je ochorenie charakterizované zmenou tvaru červených krviniek v dôsledku mutácie v jednom z hemoglobínových zložiek, zníženie kapacity viazania kyslíka a možnej obštrukcie krvných ciev v dôsledku zmeneného tvaru, čo môže viesť k všeobecnej bolesti, slabosť a apatia.
U ľudí, u ktorých je diagnostikovaná anemia srpkovitých buniek, časť červených krviniek nie je kruhová, ale vo forme kosáčikov alebo polmesiaca, s väčšou ťažkosťou pri prechode žilami a pri prenose kyslíka do tkanív.
Symptómy tohto typu anémie možno kontrolovať s použitím liekov, ktoré sa musia užívať počas celého života, aby sa znížilo riziko komplikácií, napriek tomu sa liečba uskutočňuje iba transplantáciou kostnej drene.
Diagnóza anemie srpkovitých buniek sa u novorodencov uskutočňuje testom nôh, pričom je bežnejší u afrických potomkov, ale v dôsledku miscegenácie v Brazílii môže byť ovplyvnená aj kaukazská a hnedá osoba. Okrem testu nôh sa môže tento typ anémie diagnostikovať pomocou hemoglobínovej elektroforézy krvnej vzorky, v ktorej môže byť zistená prítomnosť abnormálneho typu hemoglobínu charakteristického pre kosáčikovitú anémiu HbS. Naučte sa ako interpretovať hemoglobínovú elektroforézu.
Hlavné príznaky
Okrem bežných príznakov akéhokoľvek iného typu anémie, ako je únava, bledosť a spánok, kosáčikovitá anémia vyvoláva ďalšie charakteristické príznaky, ako napríklad:
- Anémia, pretože červené krvinky, kvôli ich koso-podobný vzhľad, "zomrieť" rýchlejšie, čo spôsobuje pokles v preprave kyslíka a živín;
- Únava a bledosť kvôli zníženiu kyslíka a živín v mozgu a zvyšku tela;
- Bolesť v kostiach, svaloch a kĺboch, pretože kyslík príde v menšom množstve;
- Ruky a nohy opuchnuté, pretože krv má väčšie ťažkosti pri dosahovaní končatín;
- Časté infekcie, pretože červené krvinky môžu poškodiť slezinu, čo pomáha bojovať proti infekciám;
- Retardácia rastu a oneskorená puberta, keďže červené krvinky kosáčikovej anémie poskytujú telesnému telu rast a vývoj menej kyslíka a živín.
- Žltasté oči a pokožka kvôli tomu, že červené krvinky "zomrú" rýchlejšie, a preto sa pigmentový bilirubín hromadí v tele, čo spôsobuje žltkastú farbu pokožky a očí
Tieto symptómy sa zvyčajne vyskytujú po 4 mesiacoch veku.
Aké sú príčiny
Príčiny srpkovité anémie sú genetické, to znamená, že sa narodili s dieťaťom a prešli z otca na dieťa. To znamená, že vždy, keď je človek diagnostikovaný s touto chorobou, má SS gén (alebo hemoglobín SS), ktorý zdedil od svojej matky a otca. Hoci sa rodičia môžu zdajú byť zdraví, ak má otec a matka gén AS (alebo hemoglobín AS), ktorý je indikátorom nosiča choroby, nazývaného tiež srpkovitý znak, existuje možnosť, že dieťa má túto chorobu (25% šanca) alebo byť nosičom (50% šanca) choroby.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba pre kosáčikovitú anémiu sa vykonáva s použitím liekov av niektorých prípadoch môže byť potrebná transfúzia krvi.
Používané lieky sú hlavne Penicilín u detí vo veku od 2 mesiacov do 5 rokov, aby sa predišlo výskytu komplikácií, ako napríklad zápalu pľúc. Navyše analgetické a protizápalové lieky môžu byť tiež použité na zmiernenie bolesti počas záchvatu a dokonca používajú kyslíkovú masku na zvýšenie množstva kyslíka v krvi a na uľahčenie dýchania.
Liečba anemických kosáčikov by sa mala vykonávať celoživotne, pretože u týchto pacientov môžu byť časté infekcie. Horúčka môže naznačovať infekciu, takže ak sa človek s kosáčikovitou chorobou vyvinie horúčka, mali by ihneď ísť na lekára, lebo môžu vyvinúť septickú chorobu za 24 hodín a môžu byť smrteľné. Lieky na zníženie horúčky by sa nemali používať bez lekárskych vedomostí.
Okrem toho transplantácia kostnej drene je tiež formou liečby, indikovaná v niektorých závažných prípadoch a vybraná lekárom, a môže vyliečiť túto chorobu, avšak predstavuje určité riziká, ako napríklad používanie liekov, ktoré znižujú imunitu. Zistite, ako sa vykonáva transplantácia kostnej drene a možné riziká.
Možné komplikácie
Komplikácie, ktoré môžu ovplyvniť pacientov s kosáčikovitou chorobou, môžu byť:
- Zápal kĺbov rúk a nôh, ktoré z nich spôsobujú opuchnutie a veľmi bolestivé a deformované;
- Zvýšené riziko infekcií spôsobených postihnutím sleziny, ktoré nespôsobí správnu filtráciu krvi, čo umožní prítomnosť vírusov a baktérií v tele;
- Zvýšená frekvencia výskytu moču je bežná pre močenie tmavšie a dieťa na pečenie v posteli až do dospievania;
- Zranenia nôh, ktoré sa ťažko liečia a potrebujú obväzy dvakrát denne;
- Zapojenie pečene, ktoré sa prejavuje žltnutím očí a kože, ale nie hepatitídy;
- Kamene v žlčníku;
- Znížené videnie, jazvy, škvrny a stuhy v očiach môžu v niektorých prípadoch viesť k slepote;
- Mŕtvica kvôli obtiažnosti krvi pri zavlažovaní mozgu.
Transfúzia krvi môže byť tiež súčasťou liečby na zvýšenie počtu červených krviniek v krvnom obehu, pričom iba transplantácia kostnej drene ponúka jediný potenciálny liek na kosáčikovitú anémiu, ale môže byť ťažké nájsť darcu.
Ako diagnostikovať kosáčikovitú anémiu
Diagnóza anemie srpkovitých buniek sa zvyčajne vykonáva testom nohy v prvých dňoch života dieťaťa. Tento test je schopný vykonať test nazývaný hemoglobínová elektroforéza, ktorá overuje prítomnosť hemoglobínu S a jeho koncentráciu. Je to preto, že ak sa overí, že osoba má iba jeden gén S, to znamená hemoglobín typu AS, znamená to, že je nosičom géže srpkovitých buniek a je klasifikovaný ako kosáčiková vlastnosť. V takýchto prípadoch nemusí mať osoba symptómy, ale mali by sa sledovať bežné laboratórne testy.
Keď je človek diagnostikovaný s HbSS, znamená to, že osoba má kosáčikovitú anémiu a mala by sa liečiť podľa lekárskych odporúčaní.
Okrem hemoglobínovej elektroforézy je možné diagnostikovať tento typ anémie pomocou dávky bilirubínu spojenej s hemogramom u ľudí, ktorí nevykonali test na nohe pri narodení, s možnosťou pozorovať prítomnosť kosáčikovitých červených krviniek, prítomnosť retikulocyty, bazofilná bodkovaná hodnota a hodnota hemoglobínu nižšia ako referenčná normálna hodnota, zvyčajne medzi 6 a 9, 5 g / dl.
