Ľudská cytogenetika je vyšetrenie, ktorého cieľom je analyzovať chromozómy, a tak identifikovať chromozomálne zmeny súvisiace s klinickými charakteristikami pacienta. Toto vyšetrenie sa môže vykonať v akomkoľvek veku, a to aj počas tehotenstva, aby sa zistilo možné genetické zmeny u dieťaťa.
Chromozóm je štruktúra pozostávajúca z DNA a bielkovín, ktoré sú rozdelené do buniek v pároch, čo predstavuje 23 párov. Z karyotypu je možné identifikovať zmeny v chromozómoch, ako napríklad:
- Numerické zmeny, ktoré sa vyznačujú nárastom alebo poklesom počtu chromozómov, ako je tomu v prípade Downovho syndrómu, v ktorom sa overuje prítomnosť troch chromozómov 21, pričom osoba má celkovo 47 chromozómov;
- Štrukturálne zmeny, pri ktorých dochádza k substitúcii, výmene alebo eliminácii určitej oblasti chromozómu, ako je syndróm Cri-du-Chat, ktorý je charakterizovaný deléciou časti chromozómu 5.
Cytogenetika umožňuje lekárovi a pacientovi získať prehľad o genóme, pomáhať lekárovi pri diagnostike a v prípade potreby riadiť liečbu.
Ak je to indikované
Ľudské cytogenetické vyšetrenie môže byť indikované na vyšetrenie možných chromozómových zmien tak u detí, ako aj u dospelých. Preto je možné požiadať o pomoc pri diagnostike niektorých typov rakoviny, najmä leukémie a genetických ochorení charakterizovaných štrukturálnymi zmenami alebo zvýšením alebo znížením počtu chromozómov, ako je Downov syndróm, Patauov syndróm a syndróm Cri-du-Chat, známy ako syndróm meow alebo cat cry. Zistite viac o syndróme maciek mačiek.
Ako sa to deje
Vyšetrenie zvyčajne prebieha z krvnej vzorky. V prípade vyšetrenia u tehotných žien, ktorého cieľom je zhodnotenie chromozómov plodu, sa zhromažďuje plodová voda alebo dokonca malé množstvo krvi. Po zhromaždení biologického materiálu a jeho odoslaní do laboratória sa bunky kultivujú tak, aby sa rozmnožili a potom sa pridal inhibítor bunkovej delenia, čo spôsobuje, že chromozóm je vo svojej najkondenzovanejšej forme a lepšiu vizualizáciu,
V závislosti od účelu vyšetrenia sa môžu použiť rôzne molekulárne techniky na získanie informácií o karyotypu osoby, pričom najpoužívanejšie sú:
- Označenie G: je najpoužívanejšou technológiou v cytogenetike a pozostáva z aplikácie farbiva Giemsa farbiva, ktoré umožňuje vizualizáciu chromozómov. Táto technika je veľmi účinná na detekciu numerických, hlavne a štrukturálnych zmien chromozómu, čo je hlavná molekulárna technika aplikovaná v cytogenetike na diagnostiku a potvrdenie Downovho syndrómu, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou extra chromozómu;
- Technológia FISH: je to špecifickejšia a citlivejšia technika, ktorá sa viac používa na pomoc pri diagnostike rakoviny, pretože umožňuje identifikovať malé zmeny v chromozómoch a preusporiadaniach, okrem toho tiež identifikovať numerické zmeny chromozómov. Napriek tomu, že je to pomerne účinné, metóda FISH je drahšia, pretože používa fluorescenčne značené DNA sondy, ktoré vyžadujú prístroj na zachytenie fluorescencie a umožňujú vizualizáciu chromozómov. Okrem toho existujú prístupnejšie techniky molekulárnej biológie, ktoré umožňujú diagnostiku rakoviny. Získajte viac informácií o tom, ako sa vykonáva molekulárna diagnostika.
Po aplikácii označeného farbiva alebo sond sa chromozómy organizujú podľa veľkosti v pároch, posledný pár zodpovedá pohlaviu osoby a potom sa porovnávajú s normálnym karyogramom, čím sa overujú možné zmeny.
Cytogenetické vyšetrenie nevyžaduje žiadnu prípravu a zhromažďovanie sa neodkladá. Výsledok však môže trvať od 3 do 10 dní, kým sa uvoľní v laboratóriu.
