Hemofília je genetické a dedičné ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti a vyznačuje sa zvýšeným rizikom predĺženého krvácania, ktoré môže byť vonkajšie, s ranami a výrezmi, ktoré nezastavujú krvácanie alebo vnútorné krvácajúce ďasná, v nose, moči alebo v stolici alebo napríklad hematómy v tele.
K tomu dochádza preto, lebo osoba s hemofíliou sa narodila s nedostatkom alebo nízkou aktivitou faktora VIII alebo faktora IX v krvi, ktoré sú nevyhnutné pre koaguláciu, spôsobené genetickými zmenami, ktoré zasahujú do produkcie týchto proteínov a spôsobujú hemofíliu typu A alebo typ B.
Hoci to nemá žiadnu liečbu, má toto ochorenie liečbu, ktorá sa vykonáva s pravidelnými injekciami s faktorom zrážanlivosti, ktorý chýba v tele, aby sa zabránilo krvácaniu alebo kedykoľvek došlo k krvácaniu, čo je potrebné rýchlo vyriešiť. Získajte viac informácií o tom, ako sa liečba hemofíliou vykonáva.
1. Existujú 2 typy hemofílie.
PRAVDA . Hemofília sa môže vyskytnúť vo dvoch formách, ktoré napriek podobným príznakom spôsobujú nedostatok rôznych krvných zložiek:
- Hemofília A: je najbežnejší typ hemofílie, charakterizovaný nedostatkom koagulačného faktora VIII;
- Hemofília B: spôsobuje zmeny vo výrobe koagulácie faktora IX, známej aj ako vianočné ochorenie.
Faktory zrážanlivosti sú proteíny prítomné v krvi, ktoré sa aktivujú vždy, keď sa krvné cievy pretrhnú, takže krvácanie je obsiahnuté. Preto ľudia s hemofíliou trpia krvácaním, ktoré trvá oveľa dlhšie, aby bolo možné ich kontrolovať.
Existujú nedostatky iných koagulačných faktorov, ktoré tiež spôsobujú krvácanie a môžu byť zamieňané s hemofíliou, ako je nedostatok faktora XI, všeobecne známe ako hemofília typu C, ale líšia sa typom genetickej zmeny a formy prenosu.
2. Hemofília je častejšia u mužov.
PRAVDA . Koagulačné faktory s nedostatočnou hemofíliou sú prítomné na chromozóme X, ktorý je u človeka jedinečný a dvojnásobný u žien. Preto má človek na to, aby mal ochorenie, potrebuje len 1 postihnutý chromozóm X od matky, zatiaľ čo u ženy, ktorá má ochorenie vyvinúť, musí dostať dva postihnuté chromozómy od otca a matky, čo je ťažšie.
Ak žena má iba 1 postihnutý X chromozóm, zdedený od jedného z rodičov, bude nositeľom, ale nedôjde k rozvoju choroby, pretože druhý chromozóm X kompenzuje nedostatok, má však 25% šancu mať dieťa s týmto choroby.
3. Hemofília je vždy dedičná.
MYTH . V približne 30% prípadov hemofílie neexistuje žiadna rodinná anamnéza ochorenia, ktorá môže byť výsledkom spontánnej genetickej mutácie v DNA osoby.
V tomto prípade sa predpokladá, že osoba získala hemofíliu, ale napriek tomu môže túto chorobu prenášať na deti, ako aj na akúkoľvek inú osobu s hemofíliou.
4. Hemofília je nákazlivá.
MYTH . Hemofília nie je nákazlivá, aj keď existuje priamy kontakt s krvou osoby, ktorá ju nesie, alebo dokonca s transfúziou, pretože to neovplyvňuje tvorbu krvi každej osoby kostnou dreňou.
5. Krvný test potvrdzuje hemofíliu.
PRAVDA . Diagnózu hemofílie robí hematológ, ktorý žiada o testy, ktoré hodnotia koaguláciu a krvné zložky, ako je koagulačný čas, koagulačné faktory a množstvo týchto faktorov v krvi a hodnotenie by sa malo vykonať vždy je história krvácania ľahko alebo bez zjavného dôvodu.
Táto diagnóza môže byť vykonaná v akomkoľvek veku a môže sa uskutočniť aj v maternicovej maternici extrakciou vzoriek biopsie zo chorionických vilí, amniocentézy alebo cordocentesy, pomocou ktorých možno analyzovať DNA dieťaťa.
6. Hemofília je vždy ťažká.
MYTH . Existujú tri stupne hemofílie podľa závažnosti krvných zmien a krvácania:
- Mierna hemofília : v ktorej sa funkcia faktorov zrážanlivosti znižuje (aktivita medzi 5 až 40%) a má len malé riziko krvácania, väčšiu prítomnosť v chirurgii, nehodách alebo extrakcii zubov;
- Stredná hemofília : má významný pokles koagulačných faktorov (aktivita medzi 2 a 5%), pričom je pravdepodobnejšie spontánne krvácanie, ako je napríklad intramuskulárny hematóm alebo kĺb;
- Závažná hemofília : Koagulačné faktory prakticky chýbajú (aktivita menej ako 1%) a existuje vysoká pravdepodobnosť krvácania, najmä v koži, kĺboch a svaloch v dôsledku mŕtvice alebo spontánne, ktoré sa vyskytujú približne 2 až 5 krát za mesiac.
Čím ťažšia je hemofília, tým skôr sa zvyčajne objavuje a ľudia s miernou hemofíliou môžu len zistiť ochorenie v dospelosti alebo dokonca zistiť, zatiaľ čo u detí okolo 6 rokov je diagnostikovaná mierna hemofília. vek a ťažká hemofília sa zvyčajne objavujú v prvých mesiacoch života.
7. Osoba s hemofíliou môže mať normálny život.
PRAVDA . V súčasnej dobe, v preventívnej liečbe, s náhradou koagulačných faktorov, osoba s hemofíliou môže viesť normálny život, vrátane precvičovania športu.
Okrem liečby na prevenciu nehôd sa liečba môže uskutočniť aj v prípade krvácania, injekciou koagulačných faktorov, čo uľahčuje zrážanie krvi a zabraňuje vážnemu krvácaniu a vykonáva sa podľa odporúčania hematológov.
Navyše, kedykoľvek má osoba vykonať určitý typ chirurgického zákroku, vrátane zubných extrakcií a výplní, je napríklad potrebné dávky na prevenciu.
Hemofília sa stala známa ako choroba kráľov.
PRAVDA . Táto choroba bola veľmi častá v európskych kráľovských rodinách, pretože to bolo bežné pre manželstvo medzi príbuznými, čo zvyšuje šance postihnutých génov prenášať po celé generácie.
Prvým dôkazom tejto choroby bola ruská cisárska rodina z dynastie Romanov, v ktorej legenda vyústila, že liečebník Rasputin vyliečil dediča na trón, princ Alexej, ktorý je len legendou, pretože stále neexistuje liečba pre hemofíliu.
9. Hemofilikácia nesmie užívať ibuprofen.
PRAVDA. Lieky, ako je ibuprofén alebo kyselina acetylsalicylová, nesmú užívať ľudia s diagnostikovanou hemofíliou, pretože môžu interferovať s procesom zrážania krvi a môžu podporiť krvácanie aj vtedy, ak bol použitý faktor zrážanlivosti.
10. Osoba s hemofíliou nemôže mať deti.
MÝTUS. Ľudia diagnostikovaní s hemofíliou, či už mužskou alebo ženskou, môžu mať deti, ale pred plánovaním tehotenstva je potrebné zvážiť niektoré veci, napríklad:
- Šanca mať hemofilické dieťa, ktoré je zvyčajne asi 50%, keď jeden rodič je hemofilický;
- Dôsledky choroby pre dieťa;
- Spôsob liečby hemofílie a súvisiace náklady;
- Ako plánovať tehotenstvo a pôrod, aby sa znížilo riziko pre matku, hemofilnú a dieťa.
Z hodnotenia týchto faktorov rodičmi možno plánovať tehotenstvo, ak je to vôľa. Vo väčšine prípadov sa však manželia rozhodnú prijať dieťa alebo vykonať techniky oplodnenia in vitro, napríklad:
- In vitro oplodnenie s preimplantačnou diagnózou, v ktorej sa vajcia ženy oplodňujú spermou partnera a v prvej fáze vývoja sa embryá analyzujú a do maternice ženy sa implantujú iba tie, ktoré nemajú gén hemofílie;
- In vitro oplodnenie s vajíčkami darované zdravou ženou, ktorá nemá hemofíliu, zabezpečuje, aby dieťa nemalo hemofíliu a nenesie gén.
Okrem týchto techník je možné zvoliť výber spermií, to znamená, že z analýzy spermií človeka sú vybrané spermie, ktoré majú len jeden X chromozóm, čím sa zabezpečí, že sa vytvorí dieťa, ktoré môže byť nosičom alebo nie hemofílie. Zozbierané spermie sa oplodnia a opätovne implantujú do maternice.
11. Hemophiliac nemôže robiť tetovanie alebo operácie.
MÝTUS. Osoba s diagnostikovanou hemofíliou, bez ohľadu na typ a závažnosť, môže robiť tetovanie alebo chirurgické zákroky, avšak odporúčaním je, aby pred konaním preniesli svoj stav profesionálnemu a administrátorskému koagulačnému faktoru, napríklad pred veľkým krvácaním.
Okrem toho v prípade tetovania niektorí ľudia s hemofíliou hlásili, že proces hojenia a bolesť po procedúre boli nepatrné, keď aplikovali tento faktor predtým, ako urobili tetovanie. Je tiež dôležité, aby ste hľadali zariadenie usadené v ANVISA, čisté a sterilné a čisté materiály, aby sa predišlo riziku komplikácií.
