Xeroderma pigmentosum, známy ako XP, je zriedkavé a dedičné genetické ochorenie charakterizované kožnou precitlivenosťou na slnečné ultrafialové žiarenie, čo má za následok suchú kožu a prítomnosť pihových a bielych škvŕn, najmä v oblastiach so zvýšenou expozíciou slnka.
XP sa zvyčajne objavuje v detstve a je vidieť na vyššej tendencii dieťaťa prejavovať ťažké popáleniny po niekoľkých minútach vystavenia slnku, okrem výskytu peier na tvári, ramenách a perách pred vekom 2 rokov.
Vzhľadom na veľkú citlivosť pokožky sú ľudia diagnostikovaní s xeroderma pigmentosum pravdepodobne častejšie rozvíjať premalígne alebo malígne lézie, preto je dôležité nosiť opaľovací krém denne a vhodný odev, aby sa predišlo závažným komplikáciám, ako je rakovina kože, napríklad.
Zdroj: Obrázky publikované v Johna Libbeyho Eurotext a Scielo.org
Hlavné príznaky
Výskyt xerodermy pigmentosum súvisí s mutáciou génov zodpovedných za opravu DNA po expozícii ultrafialového žiarenia. Z dôvodu zmeny procesu opravy DNA môže osoba prezentovať príznaky xerodermy pigmentosum, ktorých závažnosť sa môže meniť podľa postihnutého génu a typu mutácie. Hlavné príznaky xeroderma pigmentosum sú:
- Vážne popáleniny po niekoľkých minútach vystavenia slnku;
- Vzhľad pľuzgierov na pokožke vystavenej slnku;
- Tmavé a svetlé škvrny na koži;
- Tvorba kožných kôr;
- Škvrnitá suchá koža;
- Precitlivenosť na oči.
Symptómy zvyčajne vznikajú počas detstva, až do veku 10 rokov, ale od tohto veku môže osoba začať prejavovať príznaky súvisiace s rakovinou kože. Zistite, ako identifikovať príznaky rakoviny kože.
Ľudia s príznakmi XP by mali konzultovať s dermatológiou diagnostiku a analýzu lézií a tak začať liečbu.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba xerodermy pigmentosum by sa mala vykonávať podľa typu poranenia, ktoré osoba predstavuje. V prípade premalígnych lézií, lokálnej liečby sa môže odporučiť nahradenie perorálneho vitamínu D a preventívne opatrenia s cieľom vyhnúť sa progresii lézií, ako je použitie denného opaľovacieho prostriedku s vysokým faktorom ochrany pred slnečným žiarením, s uprednostnením neskoré popoludňajšie alebo večerné aktivity, nosiť oblečenie s dlhými rukávmi a dlhé nohavice, nosiť slnečné okuliare s UV ochranným faktorom a vyhnúť sa používaniu fluorescenčných svetiel v interiéri.
V prípade lézií s malígnymi charakteristikami môže byť potrebné vykonať chirurgickú operáciu na odstránenie lézií, ktoré vznikajú v priebehu času, okrem vykonávania špecifickej liečby. Pozri tiež, ako sa vyhnúť rakovine kože.
