Test na nohy, tiež známy ako novorodenecký skríning alebo neonatálny skríning, je bezplatný a povinný test na všetkých novorodencoch od 3. dňa života, ktorý pomáha diagnostikovať určité ochorenia, ako je fenylketonúria alebo vrodená hypotyreóza.
Skúška chodidla zvyčajne pomáha diagnostikovať včasné vrodené ochorenia, ktoré sa môžu liečiť od prvých dní po narodení, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa.
Ochorenia zistené základným testom nôh sa líšia podľa brazílskeho štátu, avšak vždy sa skúmajú fenylketonúria a vrodená hypotyreóza.
Choroby zistené základným testom nôh
Choroby zistené základným testom nôh zahŕňajú:
1. Fenylketonúria
Fenylketonúria je vrodené ochorenie, pri ktorom tráviaci systém dieťaťa nedokáže tráviť fenylalanín, bielkovinu prítomnú v potravinách, ako sú vajcia a mäso, ktoré sa môžu v prípade nedotknutej činnosti otráviť telu a spôsobiť neurologické poškodenie vývoja dieťaťa.
Ako sa liečba vykonáva: odstráňte potraviny s fenylalanínom z diéty dieťaťa. Pozri: Diéta pre fenylketonúriu.
2. Vrodená hypotyreóza
Vrodená hypotyreóza je ochorenie, pri ktorom dieťa štítnej žľazy nemôže produkovať normálne množstvo hormónov, ktoré môžu narušiť rast dieťaťa, ako aj spôsobiť mentálnu retardáciu. Viac informácií o tomto probléme nájdete v: Vrodená hypotyreóza.
Ako sa liečba robí: Vaše dieťa by malo užívať hormonálne lieky, ktoré pomôžu doplniť hladiny chýbajúcich hormónov štítnej žľazy a zabezpečiť zdravý rast a vývoj.
Kievovitá anémia
Srdečná anémia je genetický problém, ktorý spôsobuje zmeny v tvare červených krviniek, čo znižuje schopnosť prenášať kyslík do rôznych častí tela, čo môže viesť k oneskoreniu vývoja niektorých orgánov.
Ako sa liečba vykonáva: V závislosti od závažnosti ochorenia môže vaše dieťa potrebovať krvné transfúzie. Liečba je však potrebná len vtedy, keď sa objavia infekcie ako pneumónia alebo tonzilitída. Viac informácií o tomto probléme nájdete v: anemia kosáčikových buniek.
4. Vrodená hyperplázia nadobličiek
Vrodená hyperrenázia nadobličiek je ochorenie, ktoré spôsobuje, že dieťa má hormonálny deficit niektorých hormónov a zveličovanie vo výrobe iných, čo môže spôsobiť nadmerný rast, predčasnú pubertu alebo iné fyzické problémy.
Ako sa liečba uskutočňuje: dieťa musí počas celého života dostávať hormonálnu náhradu, aby kompenzovalo nedostatok hormónov a stabilizovalo množstvo nadbytočných hormónov.
5. Cystická fibróza
Cystická fibróza je problém, ktorý vedie k tvorbe veľkého množstva hlienu, ktorý ohrozuje dýchaciu sústavu a ovplyvňuje aj pankreasu. Poznať ďalšie komplikácie a ako liečiť: Ako vedieť, či má dieťa cystickú fibrózu.
Ako sa liečba vykonáva: Mal by sa podávať s protizápalovými liekmi, starostlivosťou o diétu a respiračnou fyzioterapiou na zmiernenie príznakov ochorenia, najmä ťažkosti s dýchaním.
6. Nedostatok biotinidázy
Nedostatok biotinidázy je vrodeným problémom, ktorý spôsobuje, že organizmus nedokáže recyklovať biotín, čo je veľmi dôležitý vitamín na zabezpečenie zdravia nervového systému. Týmto spôsobom môžu mať deti s týmto problémom kŕče, nedostatok motorickej koordinácie, oneskorený vývoj a vypadávanie vlasov.
Ako sa liečba vykonáva: Príjem biotínu vitamínu počas celého života, aby sa kompenzovala neschopnosť tela využívať tento vitamín.
Choroby zistené rozšíreným testom nôh
Okrem vyššie uvedených ochorení môže test rozšírenej alebo rozšírenej nohy detegovať ďalšie ochorenia, ako sú:
- Galaktozémia : choroba, ktorá spôsobuje, že dieťa nestrávi cukor prítomný v mlieku, čo môže viesť k kompromisu centrálneho nervového systému;
- Vrodená toxoplazmóza : ochorenie, ktoré môže byť smrteľné alebo vedie k slepote, žltačka, ktorá je žltatie kože, záchvaty alebo mentálna retardácia;
- Nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy : uľahčuje výskyt anémií, ktoré sa môžu meniť v intenzite;
- Vrodená syfilis : závažné ochorenie, ktoré môže viesť k účasti na centrálnom nervovom systéme;
- Pomôcky : choroba, ktorá vedie k vážnemu poškodeniu imunitného systému, ktorý ešte nebol vyliečený;
- Vrodená ružienka : spôsobuje vrodené deformity, ako je katarakta, hluchota, mentálna retardácia a dokonca aj srdcové malformácie;
- Vrodený opar : zriedkavé ochorenie, ktoré môže spôsobiť lokalizované lézie na pokožke, slizniciach a očiach alebo roztrúsené, vážne postihujúce centrálny nervový systém;
- Vrodené cytomegalovírusové ochorenie : môže vyvolať mozgové kalcifikácie a mentálnu a motorickú retardáciu;
- Vrodená choroba Chagas : infekčné ochorenie, ktoré môže spôsobiť mentálnu retardáciu, psychomotorické a očné zmeny.
Choroby zistené testom plus nohu a hlavným testom nôh sú súčasťou tohto zoznamu, môžu však mať tieto názvy v závislosti od laboratória a počtu chorôb, ktoré sa majú zistiť.
Všeobecne platí, že test rozšírenej nohy sa vykonáva len vtedy, ak existuje podozrenie na kontamináciu dieťaťa, ak matka alebo otec sú nositeľmi ktorejkoľvek z týchto ochorení.
Ak nožný test zistí akúkoľvek z týchto ochorení, laboratórium kontaktuje rodinu dieťaťa v telefóne a dieťa by malo mať nový test na potvrdenie ochorenia alebo je odkázané na špecializované lekárske stretnutie.
Pozrite si ďalšie testy, ktoré vaše dieťa urobí ihneď po narodení.
