Schinzel-Giedionov syndróm je zriedkavé kongenitálne ochorenie, ktoré spôsobuje nástup skeletálnych malformácií, zmeny tváre, obštrukciu močových ciest a závažné vývojové oneskorenie v dieťati.
Všeobecne platí, že Schinzel-Giedionov syndróm nie je dedičný, a preto sa môže vyskytnúť v rodinách, ktoré nemajú chorobu v anamnéze.
Schinzel-Giedionov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale môžu sa vykonať operácie na nápravu niektorých malformácií a zlepšenie kvality života dieťaťa, avšak priemerná dĺžka života je nízka.
Symptómy Schinzel-Giedionovho syndrómu
Symptómy Schinzel-Giedionovho syndrómu zahŕňajú:
- Úzka tvár s veľkým čelo;
- Ústa a jazyk väčšie ako normálne;
- Nadmerné vlasy na tele;
- Neurologické problémy, ako je poškodenie zraku, záchvaty alebo hluchota;
- Ťažké zmeny v srdci, obličkách alebo pohlavných orgánoch.
Zvyčajne sú tieto príznaky zistené skoro po narodení, a preto môže byť potrebné, aby bolo dieťa hospitalizované na liečbu symptómov pred vypustením z materského oddelenia.
Okrem charakteristických symptómov ochorenia majú deti s Schinzel-Giedionovým syndrómom tiež progresívnu neurologickú degeneráciu, zvýšené riziko nádorov a rekurentné respiračné infekcie, ako je pneumónia.
Ako liečiť Schinzel-Giedionov syndróm
Neexistuje žiadna špecifická liečba na liečenie Schinzel-Giedionovho syndrómu, avšak niektoré liečby, najmä operácie, sa môžu použiť na nápravu malformácií spôsobených chorobou, čím sa zlepší kvalita života dieťaťa.
