Harlekýnová ihtyóza je zriedkavé a závažné genetické ochorenie charakterizované zhrubnutím vrstvy keratínu, ktorý tvorí pokožku kože, čo zvyčajne vedie k ťažkostiam s dýchaním, kŕmením a pohybom. Všeobecne platí, že deti narodené s harlekýnovou ihtiózou umierajú niekoľko týždňov po pôrode alebo prežijú najviac do 3 rokov.
Deti s touto chorobou majú hrubú kožu, ktorá má tendenciu ťahať a rozťahovať pokožku, čo spôsobuje deformácie na tvári a v tele. Koža vyvíja podobný vzhľad a predstavuje početné praskliny, ktoré poškodzujú ochrannú funkciu pokožky, čo vedie k častým infekciám.
Príčiny ihtyózy harlekýn nie sú ešte úplne pochopené, ale inbrední rodičia majú väčšiu pravdepodobnosť, že majú takéto dieťa. Táto choroba nemá žiadnu liečbu, ale existujú možnosti liečby, ktoré pomáhajú zmierniť príznaky a predĺžiť dĺžku života dieťaťa.
Charakteristika rybínovej Ichthyózy
Novorodenec s ihtióza harlekýn predstavuje pokožku pokrytú veľmi hrubým, hladkým a nepriehľadným povlakom, ktorý môže ohroziť niekoľko funkcií. Hlavné charakteristiky tejto choroby sú:
- Suchá a šupinatá pokožka;
- Ťažkosti s podávaním a dýchaním;
- Praskliny a rany na koži, ktoré podporujú výskyt rôznych infekcií;
- Deformity orgánov tváre, ako sú oči, nos, ústa a uši;
- Porucha štítnej žľazy;
- Extrémne dehydratačné a elektrolytické poruchy;
- Pleťový peeling v tele.
Okrem toho môže hustá vrstva kože zakrývať uši, ktoré nie sú viditeľné, okrem toho, že môžu ohroziť prsty a prsty a nosovú pyramídu. Zosilnená koža tiež bráni pohybu dieťaťa a dostala sa do poloblexe.
Z dôvodu narušenia ochrannej funkcie kože sa odporúča, aby sa toto dieťa obrátilo na jednotku intenzívnej starostlivosti o novorodencov (Neointenzívna starostlivosť), aby poskytla nevyhnutnú starostlivosť, aby sa predišlo komplikáciám. Pochopte, ako funguje neonatálna JIS.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnózu ichtyózy v Harlequine je možné vykonať v prenatálnom období pomocou vyšetrení, ako je ultrasonografia, ktorá ukazuje otvorené ústa, obmedzenie dýchacích pohybov, zmenu nosa, fixované alebo zachytené ruky, alebo analýzou plodovej vody alebo biopsie fetálnej kože, ktorá sa môže uskutočniť v 21. alebo 23. týždni tehotenstva.
Okrem toho môže byť vykonané genetické poradenstvo na kontrolu pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s touto chorobou, ak rodičia alebo príbuzní predstavujú gén zodpovedný za túto chorobu. Genetické poradenstvo je dôležité pre rodičov a rodinu, aby pochopili chorobu a starostlivosť, ktorú by mali mať.
Ichthyosis Harlequin má liek?
Harlekýnová ihtióza nemá žiadnu liečbu, ale dieťa môže dostať liečbu krátko po pôrode v neonatálnej JIS, ktorá je zameraná na zníženie jej nepohodlia.
Cieľom je regulovať teplotu a používať techniky hydratácie pokožky. Uvádzajú sa dávky syntetického vitamínu A a v niektorých prípadoch sa môžu vykonávať autogramitické operácie. Napriek ťažkostiam, asi po 10 dňoch niektoré deti mohli dojčiť, avšak existuje len málo detí, ktoré dosiahli 1 rok veku.
Liečba pre Ichthyosis Harlequin
Liečba ichtyóza Harlequin sa zameriava na zníženie nepohodlia novorodenca, zmiernenie príznakov, prevenciu infekcií a zvýšenie dĺžky života dieťaťa. Liečba by sa mala robiť pri hospitalizácii, pretože praskliny a desquamation pokožky uprednostňujú infekciu baktériami, čo robí chorobu ešte vážnejšou a komplikovanejšou.
Liečba zahŕňa dávky syntetického vitamínu A 2 krát denne, aby sa zabezpečila obnova buniek, čím sa znižujú rany prítomné na koži a umožňujú sa väčšia mobilita. Teplota tela by sa mala udržiavať pod kontrolou a pokožka by mala byť zvlhčená.
Na hydratáciu pokožky sa používa voda a glycerín alebo zmäkčovadlá izolované alebo spojené s prípravkami obsahujúcimi močovinu alebo laktát amónny, ktoré sa majú aplikovať trikrát denne.
