Aicardiov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované čiastočnou alebo úplnou absenciou corpus callosum, dôležitej časti mozgu, ktorá spája dve cerebrálne hemisféry, kŕče a problémy v sietnici.
Príčina syndrómu Aicardi súvisí s genetickou zmenou chromozómu X, a preto táto choroba postihuje hlavne ženy. U mužov sa choroba môže vyskytnúť u pacientov s Klinefelterovým syndrómom, pretože majú ďalší X chromozóm, ktorý môže spôsobiť smrť v prvých mesiacoch života.
Aicardiov syndróm nemá žiadnu liečbu a priemerná dĺžka života sa zníži, v prípadoch, keď pacienti nedosiahnu dospievanie.
Symptómy syndrómu Aicardi
Príznaky syndrómu Aicardi môžu byť:
- záchvaty;
- Mentálna retardácia;
- Oneskorenie vo vývoji motorov;
- Poranenia očnej sietnice;
- Malformácie chrbtice, ako sú: spina bifida, odliate stavce alebo skolióza;
- Ťažkosti v komunikácii;
- Mikroftalmia vyplývajúca z veľkosti očí alebo dokonca neprítomnosti.
Záchvaty u detí s týmto syndrómom sú charakterizované rýchlymi kontrakciami svalov, hyperextenziou hlavy, ohybom alebo rozšírením kmeňa a ramien, ktoré sa objavujú niekoľkokrát denne od prvého roka života.
Diagnóza Aicardiho syndrómu sa robí podľa charakteristík prezentovaných detskými a neuroimagingovými testami, ako je magnetická rezonancia alebo elektroencefalogram, ktoré umožňujú identifikovať problémy v mozgu.
Liečba syndrómu Aicardi
Liečba syndrómu Aicardi nezhorí chorobu, ale pomáha znižovať príznaky a zlepšuje kvalitu života pacientov.
Na liečbu záchvatov sa odporúča užívať antikonvulzívne lieky, ako je karbamazepín alebo valproát. Neurologická fyzioterapia alebo psychomotorická stimulácia môže byť užitočná pri zlepšovaní záchvatov.
Väčšina pacientov, dokonca aj s liečbou, umierajú pred dosiahnutím veku 6 rokov, zvyčajne kvôli respiračným komplikáciám. Prežitie nad 18 rokov je zriedkavé pri tejto chorobe.
Užitočné odkazy:
- Apertový syndróm
- Západný syndróm
- Alportov syndróm
