Hemoglobínová elektroforéza je diagnostická technika, ktorej cieľom je identifikovať rôzne typy hemoglobínu, ktoré sa môžu nachádzať v krvi. Hemoglobín alebo Hb je bielkovina prítomná v červených krvinkách, ktorá je zodpovedná za väzbu na kyslík, čo umožňuje transport do tkanív. Viac informácií o hemoglobíne.
Z identifikácie typu hemoglobínu je možné overiť, či má osoba nejakú chorobu súvisiacu s syntézou hemoglobínu, ako je napríklad talasémia alebo anemia srpkovitých buniek. Na potvrdenie diagnózy sa však vyžadujú iné hematologické a biochemické testy.
Čo je to pre
Hemoglobínová elektroforéza je potrebná na identifikáciu štrukturálnych a funkčných zmien súvisiacich s syntézou hemoglobínu. Váš lekár preto môže odporučiť, aby diagnostikoval anémiu kosáčikov, ochorenie hemoglobínu C a rozlíšiť talasémiu.
Okrem toho sa môže požiadať, aby geneticky informovala páry, ktoré chcú mať deti, napríklad tým, že sa dozvie, či existuje šanca, že dieťa má nejaký druh krvnej poruchy súvisiacej s syntézou hemoglobínu. Hemoglobínová elektroforéza sa môže tiež požadovať ako rutinné následné vyšetrenie u pacientov, u ktorých už boli diagnostikované rôzne typy hemoglobínu.
V prípade novorodencov je typ hemoglobínu identifikovaný testom na nohy, ktorý je dôležitý napríklad pri diagnostike anemie srpkovitých buniek. Pozrite sa, ktoré ochorenia sa zistili pri testovaní nohy.
Ako sa to deje?
Hemoglobínová elektroforéza sa vykonáva odberom vzorky krvi vyškoleným odborníkom v špecializovanom laboratóriu, pretože nesprávny zber môže viesť k hemolýze, to znamená k deštrukcii červených krviniek, čo môže mať vplyv na výsledok. Pochopte, ako sa vykonáva odber krvi.
Odber by sa mal uskutočniť s pacientom, ktorý nebol nalačno najmenej 4 hodiny a vzorka uvedená na laboratórnu analýzu, v ktorej sú identifikované typy hemoglobínu prítomné u pacienta. V niektorých laboratóriách nie je potrebné zberať. Preto je dôležité usilovať sa o usmernenie od laboratória a lekára o hladovaní testu.
Typ hemoglobínu je identifikovaný elektroforézou pri alkalickom pH (približne 8, 0 - 9, 0), čo je technika založená na rýchlosti migrácie molekuly pri podaní elektrickému prúdu, s vizualizáciou pásiem podľa veľkosti a hmotnosti molekuly. Podľa štruktúry získaných pásov sa porovnáva s normálnou normou a tým sa zistí abnormálne hemoglobíny.
Ako interpretovať výsledky
Podľa štruktúry prezentovaných pásiem je možné identifikovať typ hemoglobínu pacienta. Hemoglobín A1 (HbA1) má vyššiu molekulovú hmotnosť, pričom sa zistí menšia migrácia, zatiaľ čo HbA2 je ľahšia a stáva sa hlbšie v géli. Tento vzor pásov sa interpretuje v laboratóriu a uvoľní sa ako správa pre lekára a pre pacienta s informáciou o type hemoglobínu, ktorý sa nachádza.
Fetálny hemoglobín (HbF) je prítomný vo vyšších koncentráciách u dieťaťa, avšak v dôsledku vývoja dochádza k poklesu koncentrácií HbF pri zvyšovaní HbA1. Koncentrácie každého typu hemoglobínu sa teda menia podľa veku a sú zvyčajne:
| Typ hemoglobínu | Normálna hodnota |
| HbF | Vek 1 až 7 dní: až 84%; Vek 8 až 60 dní: až 77%; 2 až 4 mesiace: do 40%; Vek 4 až 6 mesiacov: až 7, 0% Vek od 7 do 12 mesiacov: až 3, 5%; Vek 12 až 18 mesiacov: až 2, 8%; Dospelí: 0, 0 až 2, 0% |
| HbA1c | Rovnaký alebo vyšší ako 95% |
| HbA2 | 1, 5 až 3, 5% |
Avšak niektorí ľudia majú štrukturálne alebo funkčné zmeny súvisiace s syntézou hemoglobínu, čo vedie k abnormálnym hemoglobínom alebo variantom, ako sú HbS, HbC, HbH a Barts 'Hb.
Z elektroforézy hemoglobínov je možné identifikovať prítomnosť abnormálnych hemoglobínov a pomocou inej diagnostickej metódy nazývanej HPLC je možné overiť koncentráciu normálnych a abnormálnych hemoglobínov, čo môže byť indikátorom:
| Výsledok hemoglobínu | Diagnostická hypotéza |
| Prítomnosť HbSS | Kmeňová anémia, ktorá je charakterizovaná zmenou formátu hemocytov v dôsledku mutácie hemoglobínu v beta reťazci. Poznať príznaky kosáčikovej anémie. |
| Prítomnosť HbAS | Kmeňový znak, v ktorom osoba nesie gén zodpovedný za kosáčikovitú anémiu, ale nemá žiadne príznaky, ale môže tento gén preniesť do iných generácií: |
| Prítomnosť HbC | Ukazuje sa na ochorenie hemoglobínu C, pri ktorom sa v krvnom nátere môžu pozorovať kryštály HbC, najmä ak je pacientom HbCC, v ktorom má osoba premenlivú hemolytickú anémiu. |
| Prítomnosť Hb de Barts |
Prítomnosť tohto typu hemoglobínu naznačuje vážny stav známy ako hydropóza plodu, čo môže mať za následok smrť plodu a následne potrat. Získajte viac informácií o plodových hydropách. |
| Prítomnosť HbH | Indikatívne pre hemoglobín H ochorenie, ktoré sa vyznačuje zrážaním a extravaskulárnou hemolýzou. |
V prípade diagnózy anemie srpkovitých buniek testom na nohy normálnym výsledkom je HbFA (tj deti majú HbA aj HbF, čo je normálne), zatiaľ čo výsledky HbFAS a HbFS naznačujú znak srpovitých buniek a kosáčikovitá anémia.
Diferenciálna diagnóza talasémie môže byť tiež vykonaná pomocou HPLC-asociovanej hemoglobínovej elektroforézy, kde sú overené koncentráciami alfa, beta, delta a gama reťazcov, overujúc neprítomnosť alebo čiastočnú prítomnosť týchto globínových reťazcov a podľa určiť typ talasémie. Zistite, ako identifikovať talasémiu.
Na potvrdenie diagnózy akéhokoľvek ochorenia súvisiaceho s hemoglobínom sa musia objednať ďalšie testy, ako je dávka železa, feritín, transferín a kompletný krvný obraz. Tu je návod na interpretáciu krvného obrazu.
