Weaverov syndróm je zriedkavý genetický stav, pri ktorom dieťa v detstve rastie veľmi rýchlo, má však oneskorenie v intelektuálnom vývoji a okrem toho má aj charakteristické črty tváre, napríklad veľké čelo a veľmi široké oči.
V niektorých prípadoch môžu mať niektoré deti tiež deformity kĺbov a chrbtice, slabé svaly a ochabnutú pokožku.
Na Weaverov syndróm neexistuje žiadny liek, avšak následná starostlivosť pediatra a liečba prispôsobená týmto príznakom môžu pomôcť zlepšiť kvalitu života dieťaťa a rodičov.
Hlavné príznaky
Jednou z hlavných charakteristík Weaverovho syndrómu je, že rastie rýchlejšie ako zvyčajne, a preto sú hmotnosť a výška takmer vždy vo veľmi vysokých percentiloch.
Medzi ďalšie príznaky a vlastnosti však patria:
- Malá svalová sila;
- Prehnané reflexy;
- Oneskorenie vývoja dobrovoľných pohybov, ako je napríklad uchopenie predmetu;
- Nízky, chrapľavý plač;
- Oči doširoka od seba;
- Prebytočná pokožka v kútiku oka;
- Plochý krk;
- Široké čelo;
- Veľmi veľké uši;
- Deformácie chodidla;
- Prsty neustále zatvorené.
Niektoré z týchto príznakov možno zistiť krátko po narodení, iné sa identifikujú napríklad počas prvých mesiacov života napríklad pri konzultácii s pediatrom. Existujú teda prípady, keď sa syndróm zistí až niekoľko mesiacov po narodení.
Typ a intenzita príznakov sa navyše môžu líšiť podľa stupňa syndrómu, a preto môžu v niektorých prípadoch zostať nepovšimnuté.
Čo spôsobuje syndróm
Konkrétna príčina vzniku Weaverovho syndrómu ešte nie je známa, je však možné, že k tomu dôjde v dôsledku mutácie v géne EZH2, ktorá je zodpovedná za vytvorenie niektorých kópií DNA.
Diagnózu syndrómu teda možno okrem pozorovania charakteristík často stanoviť aj genetickým testom.
Stále existuje podozrenie, že toto ochorenie môže prechádzať z matky na deti, preto sa odporúča genetické poradenstvo, ak sa v rodine vyskytne akýkoľvek syndróm.
Ako sa liečba vykonáva
Špecifická liečba Weaverovho syndrómu neexistuje, je však možné použiť niekoľko techník podľa symptómov a charakteristík každého dieťaťa. Jedným z najpoužívanejších typov liečby je napríklad fyzioterapia na korekciu deformít chodidiel.
U detí s týmto syndrómom sa tiež javí vyššie riziko vzniku rakoviny, najmä neuroblastómu, a preto je vhodné pravidelne navštevovať pediatra, aby zistili, či sa u nich vyskytujú príznaky, ako napríklad strata chuti do jedla alebo distenzia. prítomnosť nádoru, s liečbou čo najskôr. Získajte viac informácií o neuroblastóme.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
