Fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou mutácie zodpovednej za zmenu funkcie enzýmu v tele zodpovednom za premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, čo vedie k akumulácii fenylalanínu v krvi a ktoré vo vysokých koncentráciách je toxické pre organizmu a môže napríklad spôsobiť intelektuálne postihnutie a kŕče.
Toto genetické ochorenie má autozomálnu recesívnu povahu, to znamená, aby sa dieťa narodilo s touto mutáciou, je nevyhnutné, aby boli dvaja rodičia aspoň nositeľom mutácie. Diagnóza fenylketonúrie sa môže vykonať skoro po narodení pomocou testu nohy a potom je možné liečbu stanoviť skôr.
Fenylketonúria nemá žiadnu liečbu, ale jej liečba je prostredníctvom potravy a je potrebné vyhnúť sa konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, ako sú napríklad syry a mäso.
Hlavné príznaky
Novorodenci s fenylketonúriou na začiatku nepriniesli symptómy, ale príznaky sa objavili o niekoľko mesiacov neskôr, z ktorých hlavné sú:
- Ekzém podobné kožné rany;
- Nepríjemný zápach, charakteristický pre akumuláciu fenylalanínu v krvi;
- Nevoľnosť a vracanie;
- Agresívne správanie;
- hyperaktivita;
- Mentálna retardácia, zvyčajne závažná a nezvratná;
- záchvaty;
- Behaviorálne a sociálne problémy.
Zvyčajne sú tieto príznaky kontrolované prostredníctvom adekvátnej stravy a nízkych obsahov fenylalanínu. Okrem toho je dôležité, aby osoba s fenylketonúriou pravidelne nasledovala pediatrka a odborník na výživu od dojčenia, aby nedošlo k žiadnym závažným komplikáciám a aby nebol ohrozený vývoj dieťaťa.
Ako sa liečba vykonáva?
Hlavným cieľom liečby fenylketonúrie je zníženie množstva fenylalanínu v krvi. Preto je zvyčajne indikovaná liečba prijatie stravy s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín, napríklad potraviny živočíšneho pôvodu. Veľa potravín, ktoré obsahujú fenylalanín, sú tiež veľkým zdrojom železa, takže doplnky železa sú zvyčajne indikované vaším pediatrom alebo odborníkom na výživu. Pozrite sa, ktoré potraviny sú bohaté na fenylalanín.
Je dôležité, aby bol človek sprevádzaný počas celého života a pravidelne, aby sa predišlo komplikáciám, ako napríklad poškodeniu centrálneho nervového systému. Zistite, ako sa liečba fenylketonúrie vykonáva.
Žena s fenylketonúriou, ktorá si želá otehotnieť, má porodca a odborník na výživu poradiť, pokiaľ ide o riziká zvýšenej koncentrácie fenylalanínu v krvi. Preto je dôležité, aby ho pravidelne vyhodnocoval lekár, popri tom, že bude dodržiavať stravu vhodnú pre túto chorobu a pravdepodobne doplní niektoré živiny tak, aby matka aj dieťa boli zdravé. Naučte sa, ako kontrolovať fenylalanín v tehotenstve.
Fenylketonúria má liek?
Fenylketonúria nemá žiadnu liečbu, a preto sa liečba vykonáva iba s kontrolou v strave. Škody a poruchy intelektu, ktoré sa môžu vyskytnúť pri konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, sú u ľudí, ktorí nemajú enzým alebo majú nestabilný alebo neefektívny enzým, nevratný vzhľadom na premenu fenylalanínu na tyrozín. Tieto škody sa však môžu ľahko vyhnúť kŕmením.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza fenylketonúrie sa robí skoro po pôrode pomocou testu nohy, ktorá sa má vykonať medzi prvými 48 a 72 hodinami života dieťaťa. Tento test je schopný diagnostikovať nielen fenylketonúriu u dieťaťa, ale aj srpovú anémiu a cystickú fibrózu. Zistite, aké sú ochorenia identifikované testom nohy.
Deti, ktoré neboli diagnostikované testom na nohy, môžu mať diagnózu vykonanú laboratórnymi testami na stanovenie množstva fenylalanínu v krvi a v prípade veľmi vysokej koncentrácie sa môže vykonať genetický test na identifikáciu mutácie súvisiacej s ochorením.
Pomocou molekulárnych vyšetrení je možné identifikovať účinok mutácie a teda určiť závažnosť ochorenia. Niektoré mutácie dokážu znížiť alebo oddialiť aktivitu enzýmu, zatiaľ čo iné robia fenylalanín už enzýmom rozpoznateľné, alebo robia enzým veľmi nestabilným a jeho normálna funkcia je ťažká.
Identifikácia typu mutácie a koncentrácie fenylalanínu v krvi je veľmi dôležitá, aby lekár dokázal overiť stupeň ochorenia a možné komplikácie okrem toho, že pomôže nutritionistovi pri zostavovaní potravinového plánu, ktorý je vždy založený na množstve fenylalanínu v krvi, Keď je množstvo nízke, dietetik môže odporučiť konzumáciu potravín, ktoré obsahujú malé množstvo fenylalanínu v jeho zložení a ak sú hodnoty tejto aminokyseliny nad ideálom, potraviny bez fenylalanínu.
Dôležité je, aby dávka fenylalanínu v krvi bola pravidelná. V prípade detí je dôležité, aby sa vykonávali každý týždeň, až kým dieťa nedosiahne 1 rok, zatiaľ čo u detí vo veku od 2 do 6 rokov sa má vyšetrenie vykonávať každé dva týždne a deti od 7 rokov mesačne. Včasná diagnostika fenylketonúrie umožňuje od začiatku potrebnú starostlivosť s jedlom, aby sa zabránilo sérii nežiaducich následkov, ako je trvalé poškodenie mozgu.
Pretože fenylalanín je toxický pre fenylketonurón
Hoci je prítomný v niekoľkých potravinách, fenylalanín sa musí previesť na tyrozín, ktorý je spôsobený účinkom enzýmu fenylalanínhydroxyláza, nazývaného tiež PAH.
U ľudí s fenylketonúriou je enzým PAH chybne produkovaný v dôsledku genetických zmien, čo znamená, že nie je žiadna konverzia fenylalanínu na tyrozín a akumuláciu fenylalanínu v krvi. Táto aminokyselina môže byť tiež premenená na kyselinu pyrohroznovú, čo je celkom toxické pre telo a môže viesť k neuronálnym zmenám.
