Vrodená chyba, tiež nazývaná zlá genetická forma, je zmena formácie človeka počas tehotenstva, ktorá môže ovplyvniť akúkoľvek tkanivu v tele, ako sú kosti, svaly, orgány a systémy. Najčastejšie ide o neúplný vývoj postihnutého tkaniva alebo o určité poruchy spôsobené prostredím.
Väčšina vrodených chýb sa vyskytuje v prvých troch mesiacoch tehotenstva a diagnostikuje ich pôrodník počas prenatálneho obdobia alebo detský lekár, kým dieťa nedosiahne vek 1 roku, ale niektorí potrebujú špecifické testy, a preto sú identifikovaní neskôr, napríklad poruchy srdca alebo sluchu.
Väčšina detí, ktoré majú ťažké kongenitálne abnormality, je prirodzene eliminovaná potratom. Avšak vôbec nie je interrupcia, že sú vrodené chyby pozorované.
Čo spôsobuje vrodený nedostatok
Vrodená chyba môže byť spôsobená genetickými zmenami alebo prostredím, v ktorom bola osoba koncipovaná alebo vytvorená, alebo kombináciou týchto dvoch faktorov. Niektoré príklady sú:
- Genetické faktory:
Zmeny v chromozóme vo vzťahu k počtu, ako napríklad v trizómii 21 všeobecne známy ako Downov syndróm, mutantné gény alebo zmeny v chromozómovej štruktúre, ako je Fragile X syndróm.
- Environmentálne faktory:
Niektoré zmeny, ktoré môžu viesť k vzniku vrodenej chyby, sú používanie liekov počas tehotenstva, cytomegalovírus, toxoplazma a infekcie vírusom treponema paladia, radiačná expozícia, fajčenie cigariet, prebytok kofeínu, nadmerná konzumácia alkoholu, kontakt s ťažkými kovmi, ako je olovo, kadmium alebo ortuť.
Typy vrodených chýb
Vrodené vady môžu byť klasifikované podľa typu:
- Štrukturálna anomálie: Downov syndróm, defekt tvorby neurálnej trubice, zmeny srdca;
- Vrodené infekcie: pohlavne prenosné choroby, ako je syfilis alebo chlamydia, toxoplazmóza, rubeola;
- Spotreba alkoholu: syndróm fetálneho alkoholu
Znaky a príznaky chudobnej genetickej formácie sú všeobecne klasifikované podľa syndrómu, ktorý spôsobuje špecifickú chybu, niektoré sú častejšie ako:
- mentálne postihnutie,
- nos plochý alebo chýba,
- rozštep lip,
- zaoblená toe rastlina,
- tvár veľmi podlhovastý,
- veľmi nízke uši.
Doktor dokáže identifikovať zmenu počas ultrazvukového vyšetrenia v tehotenstve tým, že sa pozrie na vzhľad dieťaťa pri narodení alebo pozorovaním určitých charakteristík a výsledkov konkrétnych testov.
Ako zabrániť
Nie je vždy možné predchádzať vrodenej chybe, pretože sa môžu vyskytnúť zmeny, ktoré sú mimo našej kontroly, ale prenatálna starostlivosť a sledovanie všetkých lekárskych odporúčaní počas tehotenstva je jednou z preventívnych opatrení, ktoré treba prijať, aby sa znížilo riziko komplikácií plodu.
Niektoré dôležité odporúčania neberú lieky bez lekárskeho poradenstva, nepoužívajú alkohol počas tehotenstva, nepoužívajú nelegálne drogy, nefajčia a vyhýbajú sa miestam s cigaretovým dymom, jedia zdravé potraviny a pijú najmenej 2 litre vody denne,
