Spinálna svalová atrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervové bunky v mieche zodpovedné za prenos elektrických stimulov z mozgu do svalov, čím zabraňuje jednotlivcovi mať ťažkosti alebo nie je schopný pohybovať svaly dobrovoľne.
Existuje niekoľko typov spinálnej svalovej atrofie, v závislosti od stupňa poškodenia svalov a veku, v ktorom sa objavujú prvé príznaky:
- Typ 1 : je závažná forma ochorenia, ktorá môže byť identifikovaná krátko po pôrode, pretože ovplyvňuje normálny vývoj dieťaťa, čo vedie k ťažkostiam pri držaní hlavy alebo k sedeniu. Okrem toho môžu byť aj problémy s dýchaním alebo prehĺtaním;
- Typ 2 : zvyčajne sa rozvíja u detí vo veku od 6 do 12 mesiacov a spôsobuje ťažkosti pri sedení, státie alebo chôdzi bez podpory;
- Typ 3 : Tento typ je ľahší a rozvíja sa medzi detstvom a dospievaním a napriek tomu, že nespôsobuje problémy s chôdzou alebo stojacim postavením, bráni komplexnejším činnostiam, ako sú napríklad schody nahor alebo nadol. Táto ťažkosť sa môže zhoršiť, kým nie je potrebné používať invalidný vozík;
- Typ 4 : Je častejšie u ľudí nad 30 rokov a spôsobuje aj miernejšie príznaky, ako sú trasenie rúk a nôh, ako aj určité ťažkosti s dýchaním.
Aj keď stále nie je liečba svalovej atrofie, niektoré formy liečby sú schopné spomaliť progresiu ochorenia a zmierniť príznaky zlepšením kvality života.
Čo spôsobuje atrofiu
Hlavnou príčinou spinálnej svalovej atrofie je genetická mutácia na chromozóme 5, ktorá spôsobuje nedostatok proteínu, známeho ako SMN-1, ktorý je dôležitý pre správne fungovanie svalov.
Existujú však zriedkavejšie prípady, keď sa genetická mutácia vyskytuje v iných génoch, ktoré súvisia aj s dobrovoľným pohybom svalov.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba spinálnej svalovej atrofie sa zvyčajne vykonáva s fyzikálnou terapiou a pracovnou terapiou, kde sa vyučujú techniky na znižovanie vplyvu choroby na život pacienta, ako je použitie invalidného vozíka a ďalšie vybavenie, ktoré uľahčuje denné úlohy, ako je jedenie, pitie alebo chôdza,
Okrem toho sa taktiež vykonávajú rehabilitné sedenia, ktoré pomáhajú udržiavať svaly aktívny, uľahčujú cirkuláciu a spomaľujú progresiu ochorenia.
Nová liek na liečbu tejto choroby, známy ako Spinraza, už bol schválený v Spojených štátoch, ale stále čaká na schválenie od spoločnosti Anvisa. Tento liek sa môže použiť v prípadoch, keď je ovplyvnený gén SMN-1 a sľubuje takmer úplné zníženie príznakov ochorenia. Viac informácií o Spinraze a o tom, ako to funguje.
