Alportov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne poškodenie malých krvných ciev, ktoré sa nachádzajú v glomerulách obličiek, čím zabraňuje orgánu úspešne odfiltrovať krv a symptómy, ako je krv v moči a zvýšenie množstva proteínu pri vyšetrení. moč.
Okrem postihnutia obličiek môže tento syndróm spôsobiť aj problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť, pretože zabraňuje tvorbe proteínu dôležitého pre fungovanie očí a uší.
Alportov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale liečba pomáha zmierňovať symptómy a dokonca spomaľuje vývoj ochorenia, čím zabraňuje poškodeniu funkcie obličiek.
Hlavné príznaky
Medzi najčastejšie príznaky Alportovho syndrómu patria:
- Krv v moči;
- Vysoký krvný tlak;
- Opuch nôh, členkov, chodidiel a tváre.
Okrem toho existujú aj prípady, keď je choroba postihnutá sluchom a videním, čo spôsobuje ťažkosti s počutím a videním.
Ak sa neprijmú náležité opatrenia, ochorenie môže prechádzať na chronické zlyhanie obličiek a vyžadovať dialýzu alebo transplantáciu obličiek.
Čo spôsobuje syndróm
Alportov syndróm je spôsobený zmenami v génoch, ktoré obsahujú inštrukcie na produkciu proteínu známeho ako kolagén typu IV. Tento typ kolagénu je súčasťou glomerulov obličiek, a preto, ak nie je prítomný, krvné cievy týchto oblastí trpia léziami a uzdravujú a zhoršujú funkciu obličiek.
Podobne je tento kolagén prítomný aj v ušiach a ušiach, a preto sa v priebehu času môžu objaviť aj zmeny v týchto orgánoch.
Ako potvrdiť diagnózu
Neexistuje žiadny špecifický test na diagnostikovanie Alportovho syndrómu, takže váš lekár môže nariadiť niekoľko testov, ako sú testy moču, krvné testy alebo biopsia obličiek, aby zistili, či existuje nejaká zmena, ktorá môže spôsobiť tento syndróm.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba Alportovho syndrómu sa vykonáva s cieľom zmierniť symptómy, pretože neexistuje žiadna špecifická forma liečby. Preto je veľmi bežné používať lieky na vysoký krvný tlak a diuretiká na kontrolu krvného tlaku a prevenciu zhoršenia poškodenia obličiek.
Okrem toho sa odporúča udržiavať diétu s nízkym obsahom soli, aby sa zabránilo nadmernej funkcii obličiek. Tu je spôsob, ako udržať stravu tohto typu.
V závažnejších prípadoch, keď je oblička vážne postihnutá a nedochádza k zlepšeniu príznakov, môže byť nevyhnutná dialýza alebo transplantácia obličiek.
