Tuberózna skleróza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované abnormálnym rastom benígnych nádorov v rôznych orgánoch tela, ako je mozog, obličky, oči, pľúca, srdce a pokožka, ktoré spôsobujú príznaky ako epilepsia, oneskorenie vývoja alebo cysty obličiek, v závislosti od postihnutého regiónu.
Toto ochorenie nie je možné vyliečiť, ale je možné ho liečiť prostriedkami na zmiernenie príznakov, ako sú prostriedky proti záchvatom, napríklad psychológiou, fyzioterapiou alebo pracovnou terapiou, s cieľom zlepšiť kvalitu života.
Hlavné príznaky
Tuberózna skleróza je zvyčajne charakterizovaná duševným nedostatkom, epilepsiou a výskytom lézií na tvári, tieto príznaky sú častejšie a naznačujú tuberóznu sklerózu. Možno si však všimnúť ďalšie príznaky a príznaky v závislosti od závažnosti sklerózy a od miesta výskytu lézií, ktoré sú tiež známe ako benígne nádory, z ktorých hlavné sú:
- Svetlé škvrny na koži;
- Rast kože pod nechtom alebo okolo neho;
- Lézie na tvári, podobné akné;
- Červenkasté škvrny na pokožke, ktoré sa môžu zväčšiť a zhrubnúť;
- Oneskorenie vývoja a ťažkosti s učením;
- Hyperaktivita a / alebo agresivita;
- Schizofrénia alebo autizmus;
- Zmena srdcového rytmu;
- Pocit dýchavičnosti a bolesti na hrudníku;
- Opuch rúk, nôh a členka.
Závažnosť symptómov sa líši podľa lokalizácie lézií, ktoré sa považujú za závažnejšie, keď sa vyvinú v mozgu a srdci.
Príznaky tuberóznej sklerózy sa zvyčajne identifikujú v detstve na základe posúdenia znakov a prejavov dieťaťa a testov, ako sú genetické vyšetrenie, lebečná tomografia a magnetická rezonancia.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba tuberóznej sklerózy má za cieľ zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života pacienta. Je preto dôležité, aby bola osoba sledovaná a pravidelne konzultovaná s neurológom, nefrológom alebo kardiológom, aby bolo možné zahájiť najvhodnejšiu liečbu.
V niektorých prípadoch je možné liečbu liečiť liekmi proti záchvatom, ako je Valproate, Carbamazepine alebo Fenobarbital, na prevenciu záchvatov, alebo inými liekmi, napríklad Everolimo, ktoré zabraňujú množeniu nádorov napríklad v mozgu alebo obličkách. V prípade nádorov rastúcich na koži môže lekár predpísať použitie masti na zmenšenie veľkosti nádorov.
Okrem toho sú fyzioterapia, psychológia a pracovná terapia nevyhnutné, aby pomohli jednotlivcovi lepšie zvládať túto chorobu a mať lepšiu kvalitu života.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
Bibliografia
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tuberózna skleróza: kazuistika a prehľad literatúry. Detská rezidencia. Zv. 5. 2. vydanie; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; VILA, Barbara. Tuberózna skleróza: dva prípady zriedkavého ochorenia. Prof. Dr. Clin. Hosp. Dr. Fernando Fonseca. Zväzok 2. 1. vydanie; 33-36, 2014
